TT2020 meeting report on the 16th Transgenic Technology Meeting

por Hinttala, Reetta, Kuure, Satu
Publicado 2021

Mitochondrial DNA haplogroups in early-onset Alzheimer's disease and frontotemporal lobar degeneration

por Krüger, Johanna, Hinttala, Reetta, Majamaa, Kari, Remes, Anne M
Publicado 2010

Structural analysis of human NHLRC2, mutations of which are associated with FINCA disease

por Biterova, Ekaterina, Ignatyev, Alexander, Uusimaa, Johanna, Hinttala, Reetta, Ruddock, Lloyd W.
Publicado 2018

NHLRC2 expression is increased in idiopathic pulmonary fibrosis

por Kreus, Mervi, Lehtonen, Siri, Hinttala, Reetta, Salonen, Johanna, Porvari, Katja, Kaarteenaho, Riitta
Publicado 2022

Case report: a novel frameshift mutation in the mitochondrial cytochrome c oxidase II gene causing mitochondrial disorder

por Kytövuori, Laura, Kärppä, Mikko, Tuominen, Hannu, Uusimaa, Johanna, Saari, Markku, Hinttala, Reetta, Majamaa, Kari
Publicado 2017

Mitochondrial hearing loss mutations among Finnish preterm and term-born infants

por Soini, Heidi K., Karjalainen, Minna K., Hinttala, Reetta, Rautio, Arja, Hallman, Mikko, Uusimaa, Johanna
Publicado 2017

Nhlrc2 is crucial during mouse gastrulation

por Hiltunen, Anniina E., Vuolteenaho, Reetta, Ronkainen, Veli‐Pekka, Miinalainen, Ilkka, Uusimaa, Johanna, Lehtonen, Siri, Hinttala, Reetta
Publicado 2022

A novel MTTT mutation m.15933G > A revealed in analysis of mitochondrial DNA in patients with suspected mitochondrial disease

por Soini, Heidi K., Väisänen, Antti, Kärppä, Mikko, Hinttala, Reetta, Kytövuori, Laura, Moilanen, Jukka S., Uusimaa, Johanna, Majamaa, Kari
Publicado 2017

POLG1 p.R722H mutation associated with multiple mtDNA deletions and a neurological phenotype

por Komulainen, Tuomas, Hinttala, Reetta, Kärppä, Mikko, Pajunen, Leila, Finnilä, Saara, Tuominen, Hannu, Rantala, Heikki, Hassinen, Ilmo, Majamaa, Kari, Uusimaa, Johanna
Publicado 2010

DNA polymerase gamma variants and hepatotoxicity during maintenance therapy of childhood acute lymphoblastic leukemia: is there a causal relationship?

por Harju, Tekla, Hurme-Niiranen, Anri, Suo-Palosaari, Maria, Nygaard Nielsen, Stine, Hinttala, Reetta, Schmiegelow, Kjeld, Uusimaa, Johanna, Harila, Arja, Niinimäki, Riitta
Publicado 2023

Transmembrane Prolyl 4-Hydroxylase is a Novel Regulator of Calcium Signaling in Astrocytes

por Byts, Nadiya, Sharma, Subodh, Laurila, Jenny, Paudel, Prodeep, Miinalainen, Ilkka, Ronkainen, Veli-Pekka, Hinttala, Reetta, Törnquist, Kid, Koivunen, Peppi, Myllyharju, Johanna
Publicado 2021

Analysis of human brain tissue derived from DBS surgery

por Kangas, Salla M., Teppo, Jaakko, Lahtinen, Maija J., Suoranta, Anu, Ghimire, Bishwa, Mattila, Pirkko, Uusimaa, Johanna, Varjosalo, Markku, Katisko, Jani, Hinttala, Reetta
Publicado 2022

High NHLRC2 expression is associated with shortened survival in lung adenocarcinoma

por Kreus, Mervi A., Lehtonen, Siri T., Mäkinen, Johanna M., Lappi-Blanco, H. Elisa, Laitakari, Kirsi E. M., Johnson, Shirley A., Hinttala, Reetta M. L., Kaarteenaho, Riitta L.
Publicado 2023

Modeling Rare Human Disorders in Mice: The Finnish Disease Heritage

por Zárybnický, Tomáš, Heikkinen, Anne, Kangas, Salla M., Karikoski, Marika, Martínez-Nieto, Guillermo Antonio, Salo, Miia H., Uusimaa, Johanna, Vuolteenaho, Reetta, Hinttala, Reetta, Sipilä, Petra, Kuure, Satu
Publicado 2021

Variant in NHLRC2 leads to increased hnRNP C2 in developing neurons and the hippocampus of a mouse model of FINCA disease

por Hiltunen, Anniina E., Kangas, Salla M., Ohlmeier, Steffen, Pietilä, Ilkka, Hiltunen, Jori, Tanila, Heikki, McKerlie, Colin, Govindan, Subashika, Tuominen, Hannu, Kaarteenaho, Riitta, Hallman, Mikko, Uusimaa, Johanna, Hinttala, Reetta
Publicado 2020

Novel patients with NHLRC2 variants expand the phenotypic spectrum of FINCA disease

por Tallgren, Antti, Kager, Leo, O’Grady, Gina, Tuominen, Hannu, Körkkö, Jarmo, Kuismin, Outi, Feucht, Martha, Wilson, Callum, Behunova, Jana, England, Eleina, Kurki, Mitja I., Palotie, Aarno, Hallman, Mikko, Kaarteenaho, Riitta, Laccone, Franco, Boztug, Kaan, Hinttala, Reetta, Uusimaa, Johanna
Publicado 2023

The Finnish genetic heritage in 2022 – from diagnosis to translational research

por Uusimaa, Johanna, Kettunen, Johannes, Varilo, Teppo, Järvelä, Irma, Kallijärvi, Jukka, Kääriäinen, Helena, Laine, Minna, Lapatto, Risto, Myllynen, Päivi, Niinikoski, Harri, Rahikkala, Elisa, Suomalainen, Anu, Tikkanen, Ritva, Tyynismaa, Henna, Vieira, Päivi, Zarybnicky, Tomas, Sipilä, Petra, Kuure, Satu, Hinttala, Reetta
Publicado 2022

Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome)

por Rahikkala, Elisa, Myllykoski, Matti, Hinttala, Reetta, Vieira, Päivi, Nayebzadeh, Naemeh, Weiss, Simone, Plomp, Astrid S., Bittner, Reginald E., Kurki, Mitja I., Kuismin, Outi, Lewis, Andrea M., Väisänen, Marja-Leena, Kokkonen, Hannaleena, Westermann, Jonne, Bernert, Günther, Tuominen, Hannu, Palotie, Aarno, Aaltonen, Lauri, Yang, Yaping, Potocki, Lorraine, Moilanen, Jukka, van Koningsbruggen, Silvana, Wang, Xia, Schmidt, Wolfgang M., Koivunen, Peppi, Uusimaa, Johanna
Publicado 2019

INFRAFRONTIER quality principles in systemic phenotyping

por Ehlich, Hilke, Cater, Heather L., Flenniken, Ann M., Goncalves Da Cruz, Isabelle, Mura, Anne-Marie, Ntafis, Vasileios, Raess, Michael, Selloum, Mohammed, Stoeger, Claudia, Suchanova, Sarka, Vuolteenaho, Reetta, Brown, Steve D. M., Hérault, Yann, Hinttala, Reetta, Hrabě de Angelis, Martin, Kollias, George, Kontoyiannis, Dimitris L., Malissen, Bernard, McKerlie, Colin, Sedláček, Radislav, Wells, Sara E., Zarubica, Ana, Rozman, Jan, Sorg, Tania
Publicado 2021

Author Correction: FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population

por Kurki, Mitja I., Karjalainen, Juha, Palta, Priit, Sipilä, Timo P., Kristiansson, Kati, Donner, Kati M., Reeve, Mary P., Laivuori, Hannele, Aavikko, Mervi, Kaunisto, Mari A., Loukola, Anu, Lahtela, Elisa, Mattsson, Hannele, Laiho, Päivi, Della Briotta Parolo, Pietro, Lehisto, Arto A., Kanai, Masahiro, Mars, Nina, Rämö, Joel, Kiiskinen, Tuomo, Heyne, Henrike O., Veerapen, Kumar, Rüeger, Sina, Lemmelä, Susanna, Zhou, Wei, Ruotsalainen, Sanni, Pärn, Kalle, Hiekkalinna, Tero, Koskelainen, Sami, Paajanen, Teemu, Llorens, Vincent, Gracia-Tabuenca, Javier, Siirtola, Harri, Reis, Kadri, Elnahas, Abdelrahman G., Sun, Benjamin, Foley, Christopher N., Aalto-Setälä, Katriina, Alasoo, Kaur, Arvas, Mikko, Auro, Kirsi, Biswas, Shameek, Bizaki-Vallaskangas, Argyro, Carpen, Olli, Chen, Chia-Yen, Dada, Oluwaseun A., Ding, Zhihao, Ehm, Margaret G., Eklund, Kari, Färkkilä, Martti, Finucane, Hilary, Ganna, Andrea, Ghazal, Awaisa, Graham, Robert R., Green, Eric M., Hakanen, Antti, Hautalahti, Marco, Hedman, Åsa K., Hiltunen, Mikko, Hinttala, Reetta, Hovatta, Iiris, Hu, Xinli, Huertas-Vazquez, Adriana, Huilaja, Laura, Hunkapiller, Julie, Jacob, Howard, Jensen, Jan-Nygaard, Joensuu, Heikki, John, Sally, Julkunen, Valtteri, Jung, Marc, Junttila, Juhani, Kaarniranta, Kai, Kähönen, Mika, Kajanne, Risto, Kallio, Lila, Kälviäinen, Reetta, Kaprio, Jaakko, Kerimov, Nurlan, Kettunen, Johannes, Kilpeläinen, Elina, Kilpi, Terhi, Klinger, Katherine, Kosma, Veli-Matti, Kuopio, Teijo, Kurra, Venla, Laisk, Triin, Laukkanen, Jari, Lawless, Nathan, Liu, Aoxing, Longerich, Simonne, Mägi, Reedik, Mäkelä, Johanna, Mäkitie, Antti, Malarstig, Anders, Mannermaa, Arto, Maranville, Joseph, Matakidou, Athena, Meretoja, Tuomo, Mozaffari, Sahar V., Niemi, Mari E. K., Niemi, Marianna, Niiranen, Teemu, O´Donnell, Christopher J., Obeidat, Ma´en, Okafo, George, Ollila, Hanna M., Palomäki, Antti, Palotie, Tuula, Partanen, Jukka, Paul, Dirk S., Pelkonen, Margit, Pendergrass, Rion K., Petrovski, Slavé, Pitkäranta, Anne, Platt, Adam, Pulford, David, Punkka, Eero, Pussinen, Pirkko, Raghavan, Neha, Rahimov, Fedik, Rajpal, Deepak, Renaud, Nicole A., Riley-Gillis, Bridget, Rodosthenous, Rodosthenis, Saarentaus, Elmo, Salminen, Aino, Salminen, Eveliina, Salomaa, Veikko, Schleutker, Johanna, Serpi, Raisa, Shen, Huei-yi, Siegel, Richard, Silander, Kaisa, Siltanen, Sanna, Soini, Sirpa, Soininen, Hilkka, Sul, Jae Hoon, Tachmazidou, Ioanna, Tasanen, Kaisa, Tienari, Pentti, Toppila-Salmi, Sanna, Tukiainen, Taru, Tuomi, Tiinamaija, Turunen, Joni A., Ulirsch, Jacob C., Vaura, Felix, Virolainen, Petri, Waring, Jeffrey, Waterworth, Dawn, Yang, Robert, Nelis, Mari, Reigo, Anu, Metspalu, Andres, Milani, Lili, Esko, Tõnu, Fox, Caroline, Havulinna, Aki S., Perola, Markus, Ripatti, Samuli, Jalanko, Anu, Laitinen, Tarja, Mäkelä, Tomi P., Plenge, Robert, McCarthy, Mark, Runz, Heiko, Daly, Mark J., Palotie, Aarno
Publicado 2023