Identification of sarcomeric variants in probands with a clinical diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)

por Murray, Brittney, Hoorntje, Edgar T., te Riele, Anneline S. J. M., Tichnell, Crystal, van der Heijden, Jeroen F., Tandri, Harikrishna, van den Berg, Maarten P., Jongbloed, Jan D. H., Wilde, Arthur A. M., Hauer, Richard N. W., Calkins, Hugh, Judge, Daniel P., James, Cynthia A., van Tintelen, J. Peter, Dooijes, Dennis
Publicado 2018

The first titin (c.59926 + 1G > A) founder mutation associated with dilated cardiomyopathy

por Hoorntje, Edgar T., van Spaendonck‐Zwarts, Karin Y., te Rijdt, Wouter P., Boven, Ludolf, Vink, Aryan, van der Smagt, Jasper J., Asselbergs, Folkert W., van Wijngaarden, Jan, Hennekam, Eric A., Pinto, Yigal M., Lekanne Deprez, Ronald H., Barge‐Schaapveld, Daniela Q.C.M., Bootsma, Marianne, Regieli, Jakub, Hoedemaekers, Yvonne M., Jongbloed, Jan D.H., van den Berg, Maarten P., van Tintelen, J. Peter
Publicado 2017

The phospholamban p.(Arg14del) pathogenic variant leads to cardiomyopathy with heart failure and is unreponsive to standard heart failure therapy

por Eijgenraam, Tim R., Boukens, Bastiaan J., Boogerd, Cornelis J., Schouten, E. Marloes, van de Kolk, Cees W. A., Stege, Nienke M., te Rijdt, Wouter P., Hoorntje, Edgar T., van der Zwaag, Paul A., van Rooij, Eva, van Tintelen, J. Peter, van den Berg, Maarten P., van der Meer, Peter, van der Velden, Jolanda, Silljé, Herman H. W., de Boer, Rudolf A.
Publicado 2020

Author Correction: The phospholamban p.(Arg14del) pathogenic variant leads to cardiomyopathy with heart failure and is unresponsive to standard heart failure therapy

por Eijgenraam, Tim R., Boukens, Bastiaan J., Boogerd, Cornelis J., Schouten, E. Marloes, van de Kolk, Cees W. A., Stege, Nienke M., te Rijdt, Wouter P., Hoorntje, Edgar T., van der Zwaag, Paul A., van Rooij, Eva, van Tintelen, J. Peter, van den Berg, Maarten P., van der Meer, Peter, van der Velden, Jolanda, Silljé, Herman H. W., de Boer, Rudolf A.
Publicado 2020

No major role for rare plectin variants in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy

por Hoorntje, Edgar T., Posafalvi, Anna, Syrris, Petros, van der Velde, K. Joeri, Bolling, Marieke C., Protonotarios, Alexandros, Boven, Ludolf G., Amat-Codina, Nuria, Groeneweg, Judith A., Wilde, Arthur A., Sobreira, Nara, Calkins, Hugh, Hauer, Richard N. W., Jonkman, Marcel F., McKenna, William J., Elliott, Perry M., Sinke, Richard J., van den Berg, Maarten P., Chelko, Stephen P., James, Cynthia A., van Tintelen, J. Peter, Judge, Daniel P., Jongbloed, Jan D. H.
Publicado 2018

A randomized controlled trial of eplerenone in asymptomatic phospholamban p.Arg14del carriers

por de Brouwer, Remco, te Rijdt, Wouter P, Hoorntje, Edgar T, Amin, Ahmad, Asselbergs, Folkert W, Cox, Moniek G P J, van der Heijden, Jeroen F, Hillege, Hans, Karper, Jacco C, Mahmoud, Belend, van der Meer, Peter, Oomen, Anton, te Riele, Anneline S J M, Silljé, Herman H W, Tan, Hanno L, van Tintelen, Jan Peter, van Veldhuisen, Dirk J, Westenbrink, Berend Daan, Wiesfeld, Ans C P, Willems, Tineke P, van der Zwaag, Paul A, Wilde, Arthur A M, de Boer, Rudolf A, van den Berg, Maarten P
Publicado 2023

Improving the diagnostic yield of exome- sequencing by predicting gene–phenotype associations using large-scale gene expression analysis

por Deelen, Patrick, van Dam, Sipko, Herkert, Johanna C., Karjalainen, Juha M., Brugge, Harm, Abbott, Kristin M., van Diemen, Cleo C., van der Zwaag, Paul A., Gerkes, Erica H., Zonneveld-Huijssoon, Evelien, Boer-Bergsma, Jelkje J., Folkertsma, Pytrik, Gillett, Tessa, van der Velde, K. Joeri, Kanninga, Roan, van den Akker, Peter C., Jan, Sabrina Z., Hoorntje, Edgar T., te Rijdt, Wouter P., Vos, Yvonne J., Jongbloed, Jan D. H., van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., Sinke, Richard, Sikkema-Raddatz, Birgit, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Swertz, Morris A., Franke, Lude
Publicado 2019

Variant Location Is a Novel Risk Factor for Individuals With Arrhythmogenic Cardiomyopathy Due to a Desmoplakin (DSP) Truncating Variant

por Hoorntje, Edgar T., Burns, Charlotte, Marsili, Luisa, Corden, Ben, Parikh, Victoria N., te Meerman, Gerard J., Gray, Belinda, Adiyaman, Ahmet, Bagnall, Richard D., Barge-Schaapveld, Daniela Q.C.M., van den Berg, Maarten P., Bootsma, Marianne, Bosman, Laurens P., Correnti, Gemma, Duflou, Johan, Eppinga, Ruben N., Fatkin, Diane, Fietz, Michael, Haan, Eric, Jongbloed, Jan D.H., Hauer, Arnaud D., Lam, Lien, van Lint, Freyja H.M., Lota, Amrit, Marcelis, Carlo, McCarthy, Hugh J., van Mil, Anneke M., Oldenburg, Rogier A., Pachter, Nicholas, Planken, R. Nils, Reuter, Chloe, Semsarian, Christopher, van der Smagt, Jasper J., Thompson, Tina, Vohra, Jitendra, Volders, Paul G.A., van Waning, Jaap I., Whiffin, Nicola, van den Wijngaard, Arthur, Amin, Ahmad S., Wilde, Arthur A.M., van Woerden, Gijs, Yeates, Laura, Zentner, Dominica, Ashley, Euan A., Wheeler, Matthew T., Ware, James S., van Tintelen, J. Peter, Ingles, Jodie
Publicado 2022

Shared genetic pathways contribute to risk of hypertrophic and dilated cardiomyopathies with opposite directions of effect

por Tadros, Rafik, Francis, Catherine, Xu, Xiao, Vermeer, Alexa M. C., Harper, Andrew R., Huurman, Roy, Bisabu, Ken Kelu, Walsh, Roddy, Hoorntje, Edgar T., te Rijdt, Wouter P., Buchan, Rachel J., van Velzen, Hannah G., van Slegtenhorst, Marjon A., Vermeulen, Jentien M., Offerhaus, Joost Allard, Bai, Wenjia, de Marvao, Antonio, Lahrouchi, Najim, Beekman, Leander, Karper, Jacco C., Veldink, Jan H., Kayvanpour, Elham, Pantazis, Antonis, Baksi, A. John, Whiffin, Nicola, Mazzarotto, Francesco, Sloane, Geraldine, Suzuki, Hideaki, Schneider-Luftman, Deborah, Elliott, Paul, Richard, Pascale, Ader, Flavie, Villard, Eric, Lichtner, Peter, Meitinger, Thomas, Tanck, Michael W. T., van Tintelen, J. Peter, Thain, Andrew, McCarty, David, Hegele, Robert A., Roberts, Jason D., Amyot, Julie, Dubé, Marie-Pierre, Cadrin-Tourigny, Julia, Giraldeau, Geneviève, L’Allier, Philippe L., Garceau, Patrick, Tardif, Jean-Claude, Boekholdt, S. Matthijs, Lumbers, R. Thomas, Asselbergs, Folkert W., Barton, Paul J. R., Cook, Stuart A., Prasad, Sanjay K., O’Regan, Declan P., van der Velden, Jolanda, Verweij, Karin J. H., Talajic, Mario, Lettre, Guillaume, Pinto, Yigal M., Meder, Benjamin, Charron, Philippe, de Boer, Rudolf A., Christiaans, Imke, Michels, Michelle, Wilde, Arthur A. M., Watkins, Hugh, Matthews, Paul M., Ware, James S., Bezzina, Connie R.
Publicado 2021