Advances in Newborn Screening and Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy

por Jędrzejowska, Maria
Publicado 2020

Cervical dystonia and no oculomotor apraxia as new manifestation of ataxia-telangiectasia-like disorder 1 – case report and review of the literature

por Bajek, Agnieszka, Przewodowska, Dominika, Koziorowski, Dariusz, Jędrzejowska, Maria, Szlufik, Stanisław
Publicado 2023

Reliability of four tests to assess body posture and the range of selected movements in individuals with spinal muscular atrophy

por Stępień, Agnieszka, Jędrzejowska, Maria, Guzek, Katarzyna, Rekowski, Witold, Stępowska, Jolanta
Publicado 2019

Cervical rotation, chest deformity and pelvic obliquity in patients with spinal muscular atrophy

por Stępień, Agnieszka, Mazurkiewicz, Łucja, Maślanko, Katarzyna, Rekowski, Witold, Jędrzejowska, Maria
Publicado 2020

Life-threatening cardiac episode in a Polish patient carrying contiguous gene microdeletion of the TBX5 and the TBX3 genes

por Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Socha, Magdalena, Jędrzejowska, Maria, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Jamsheer, Aleksander
Publicado 2016

Newborn screening and gene therapy in SMA: Challenges related to vaccinations

por Kotulska, Katarzyna, Jozwiak, Sergiusz, Jedrzejowska, Maria, Gos, Monika, Ogrodnik, Magdalena, Wysocki, Jacek, Czajka, Hanna, Kuchar, Ernest
Publicado 2022

Observation of the natural course of type 3 spinal muscular atrophy: data from the polish registry of spinal muscular atrophy

por Lusakowska, Anna, Jedrzejowska, Maria, Kaminska, Anna, Janiszewska, Katarzyna, Grochowski, Przemysław, Zimowski, Janusz, Sierdzinski, Janusz, Kostera-Pruszczyk, Anna
Publicado 2021

Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene

por Bukowska-Olech, Ewelina, Gawliński, Paweł, Jakubiuk-Tomaszuk, Anna, Jędrzejowska, Maria, Obersztyn, Ewa, Piechota, Michał, Bielska, Marta, Jamsheer, Aleksander
Publicado 2021

The phenotype‐driven computational analysis yields clinical diagnosis for patients with atypical manifestations of known intellectual disability syndromes

por Jezela‐Stanek, Aleksandra, Ciara, Elżbieta, Jurkiewicz, Dorota, Kucharczyk, Marzena, Jędrzejowska, Maria, Chrzanowska, Krystyna H., Krajewska‐Walasek, Małgorzata, Żemojtel, Tomasz
Publicado 2020

Pathogenic Mutations and Putative Phenotype-Affecting Variants in Polish Myofibrillar Myopathy Patients

por Potulska-Chromik, Anna, Jędrzejowska, Maria, Gos, Monika, Rosiak, Edyta, Kierdaszuk, Biruta, Maruszak, Aleksandra, Opuchlik, Andrzej, Zekanowski, Cezary, Fichna, Jakub P.
Publicado 2021

Case Report: Further Delineation of Neurological Symptoms in Young Children Caused by Compound Heterozygous Mutation in the PIEZO2 Gene

por Klaniewska, Magdalena, Jedrzejowska, Maria, Rydzanicz, Malgorzata, Paprocka, Justyna, Biela, Mateusz, Wolanska, Ewelina, Pollak, Agnieszka, Debek, Emilia, Sasiadek, Maria, Ploski, Rafal, Gos, Monika, Smigiel, Robert
Publicado 2021