A de novo CTNNB1 Novel Splice Variant in an Adult Female with Severe Intellectual Disability

por Verhoeven, Willem M A, Egger, Jos I M, Jongbloed, Rob E, van Putten, Marloes Meijer, de Bruin-van Zandwijk, Marieke, Zwemer, Anne-Suus, Pfundt, Rolph, Willemsen, Marjolein H
Publicado 2020