Childhood neuroendocrine tumours: a descriptive study revealing clues for genetic predisposition

por Diets, I J, Nagtegaal, I D, Loeffen, J, de Blaauw, I, Waanders, E, Hoogerbrugge, N, Jongmans, M C J
Publicado 2017

Constitutional 2p16.3 deletion including MSH6 and FBXO11 in a boy with developmental delay and diffuse large B-cell lymphoma

por van Engelen, N., van Dijk, F., Waanders, E., Buijs, A., Vermeulen, M. A., Loeffen, J. L. C., Kuiper, R. P., Jongmans, M. C. J.
Publicado 2021

A novel germline PAX5 single exon deletion in a pediatric patient with precursor B-cell leukemia

por van Engelen, N., Roest, M., van Dijk, F., Sonneveld, E., Bladergroen, R., van Reijmersdal, S. V., van der Velden, V. H. J., Hoogeveen, P. G., Kors, W. A., Waanders, E., Jongmans, M. C. J., Kuiper, R. P.
Publicado 2023

Renal cell carcinoma in young FH mutation carriers: case series and review of the literature

por Hol, J. A., Jongmans, M. C. J., Littooij, A. S., de Krijger, R. R., Kuiper, R. P., van Harssel, J. J. T., Mensenkamp, A., Simons, M., Tytgat, G. A. M., van den Heuvel-Eibrink, M. M., van Grotel, M.
Publicado 2019

Pathogenic neurofibromatosis type 1 (NF1) RNA splicing resolved by targeted RNAseq

por Koster, R., Brandão, R. D., Tserpelis, D., van Roozendaal, C. E. P., van Oosterhoud, C. N., Claes, K. B. M., Paulussen, A. D. C., Sinnema, M., Vreeburg, M., van der Schoot, V., Stumpel, C. T. R. M., Broen, M. P. G., Spruijt, L., Jongmans, M. C. J., Lesnik Oberstein, S. A. J., Plomp, A. S., Misra-Isrie, M., Duijkers, F. A., Louwers, M. J., Szklarczyk, R., Derks, K. W. J., Brunner, H. G., van den Wijngaard, A., van Geel, M., Blok, M. J.
Publicado 2021