The Mutation Responsible for Torsion Dystonia Type 1 Shows the Ability To Stimulate Intracellular Aggregation of Mutant Huntingtin

por Jurek, Marta, Obersztyn, Ewa, Milewski, Michał
Publicado 2018

Nuclear Import and Export Signals of Human Cohesins SA1/STAG1 and SA2/STAG2 Expressed in Saccharomyces cerevisiae

por Tarnowski, Leszek J., Kowalec, Piotr, Milewski, Michał, Jurek, Marta, Plochocka, Danuta, Fronk, Jan, Kurlandzka, Anna
Publicado 2012

A Zebrafish/Drosophila Dual System Model for Investigating Human Microcephaly

por Bartoszewski, Slawomir, Dawidziuk, Mateusz, Kasica, Natalia, Durak, Roma, Jurek, Marta, Podwysocka, Aleksandra, Guilbride, Dorothy Lys, Podlasz, Piotr, Winata, Cecilia Lanny, Gawlinski, Pawel
Publicado 2022

De Novo ACTG1 Variant Expands the Phenotype and Genotype of Partial Deafness and Baraitser–Winter Syndrome

por Dawidziuk, Mateusz, Kutkowska-Kazmierczak, Anna, Bukowska-Olech, Ewelina, Jurek, Marta, Kalka, Ewa, Guilbride, Dorothy Lys, Furmanek, Mariusz Ireneusz, Bekiesinska-Figatowska, Monika, Bal, Jerzy, Gawlinski, Pawel
Publicado 2022

Congenital coenzyme Q5-linked pathology: causal genetic association, core phenotype, and molecular mechanism

por Dawidziuk, Mateusz, Podwysocka, Aleksandra, Jurek, Marta, Obersztyn, Ewa, Bekiesinska-Figatowska, Monika, Goszczanska-Ciuchta, Alicja, Bukowska-Olech, Ewelina, Rygiel, Agnieszka Magdalena, Guilbride, Dorothy Lys, Wiszniewski, Wojciech, Gawlinski, Pawel
Publicado 2023

Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly

por Dawidziuk, Mateusz, Gambin, Tomasz, Bukowska-Olech, Ewelina, Antczak-Marach, Dorota, Badura-Stronka, Magdalena, Buda, Piotr, Budzynska, Edyta, Castaneda, Jennifer, Chilarska, Tatiana, Czyzyk, Elzbieta, Eckersdorf-Mastalerz, Anna, Fijak-Moskal, Jolanta, Gieruszczak-Bialek, Dorota, Glodek-Brzozowska, Ewelina, Goszczanska-Ciuchta, Alicja, Grzeszykowska-Podymniak, Malgorzata, Gurda, Barbara, Jakubiuk-Tomaszuk, Anna, Jamroz, Ewa, Janeczko, Magdalena, Jedlińska-Pijanowska, Dominika, Jurek, Marta, Karolewska, Dagmara, Kazmierczak, Adela, Kleist, Teresa, Kochanowska, Iwona, Krajewska-Walasek, Malgorzata, Kufel, Katarzyna, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Lipiec, Agata, Maksym-Gasiorek, Dorota, Materna-Kiryluk, Anna, Mazurkiewicz, Hanna, Milewski, Michał, Pavina-Guglas, Tatsiana, Pietrzyk, Aleksandra, Posmyk, Renata, Pyrkosz, Antoni, Rudzka-Dybala, Mariola, Slezak, Ryszard, Wisniewska, Marzena, Zalewska-Miszkurka, Zofia, Szczepanik, Elzbieta, Obersztyn, Ewa, Bekiesinska-Figatowska, Monika, Gawlinski, Pawel, Wiszniewski, Wojciech
Publicado 2021