P795: CHARACTERIZATION OF ERCC6L2 SYNDROME PATIENTS’ TRANSCRIPTOME

por Douglas, S. P., Kaaja, I., Räisänen, T. H., Pitkänen, E., Kilpivaara, O., Wartiovaara-Kautto, U.
Publicado 2022

P797: METABOLIC PROFILING IN ERCC6L2 AND SHWACHMAN DIAMOND SYNDROME

por Kaaja, I., Douglas, S. P., Räisänen, T. H., Haimilahti, K., Nieminen, A. I., Pirinen, E., Wartiovaara-Kautto, U., Kilpivaara, O.
Publicado 2022