Case Report: Two Newly Diagnosed Patients With KBG Syndrome—Two Different Molecular Changes

por Wojciechowska, Katarzyna, Nurzyńska-Flak, Joanna, Styka, Borys, Kacprzak, Magdalena, Lejman, Monika
Publicado 2021

A new family with spastic paraplegia type 51 and novel mutations in AP4E1

por Winkler, Izabela, Miotła, Paweł, Lejman, Monika, Pietrzyk, Aleksandra, Kacprzak, Magdalena, Kubiak, Marcin, Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka, Skrzypczak, Maciej, Jaszczuk, Ilona
Publicado 2021

Next-generation sequencing reveals novel variants and large deletion in FANCA gene in Polish family with Fanconi anemia

por Repczynska, Anna, Julga, Katarzyna, Skalska-Sadowska, Jolanta, Kacprzak, Magdalena M., Bartoszewska-Kubiak, Alicja, Lazarczyk, Ewelina, Loska, Damian, Drozniewska, Malgorzata, Czerska, Kamila, Wachowiak, Jacek, Haus, Olga
Publicado 2022

Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS) with a New Pathogenic Variant in TNFRSF1A Gene in a Family of the Adult Male with Renal AA Amyloidosis—Diagnosti...

por Zegarska, Jolanta, Wiesik-Szewczyk, Ewa, Hryniewiecka, Ewa, Wolska-Kusnierz, Beata, Soldacki, Dariusz, Kacprzak, Magdalena, Sobczynska-Tomaszewska, Agnieszka, Czerska, Kamila, Siedlecki, Pawel, Jahnz-Rozyk, Karina, Bernatowska, Ewa, Zagozdzon, Radoslaw, Paczek, Leszek
Publicado 2021

Case report: Severe combined immunodeficiency with ligase 1 deficiency and Omenn-like manifestation

por Dabrowska-Leonik, Nel, Pastorczak, Agata Karolina, Bąbol-Pokora, Katarzyna, Bernat-Sitarz, Katarzyna, Piątosa, Barbara, Heropolitańska-Pliszka, Edyta, Kacprzak, Magdalena M., Kalwak, Krzysztof, Gul, Katarzyna, van der Burg, Mirjam, Ussowicz, Marek, Pac, Malgorzata
Publicado 2022