Compound Haplotype Variants in CFH and CD46 Genes Determine Clinical Outcome of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS)—A Series of Cases from a Single Family

por Furmańczyk-Zawiska, Agnieszka, Kubiak-Dydo, Anna, Użarowska-Gąska, Ewelina, Kotlarek-Łysakowska, Marta, Salata, Katarzyna, Kolanowska, Monika, Świerniak, Michał, Gaj, Paweł, Leszczyńska, Beata, Daniel, Maria, Jażdżewski, Krystian, Durlik, Magdalena, Wójcicka, Anna
Publicado 2021

BMPR1B gene in brachydactyly type 2–A family with de novo R486W mutation and a disease phenotype

por Bednarek, Marcin, Trybus, Marek, Kolanowska, Monika, Koziej, Mateusz, Kiec‐Wilk, Beata, Dobosz, Artur, Kotlarek‐Łysakowska, Marta, Kubiak‐Dydo, Anna, Użarowska‐Gąska, Ewelina, Staręga‐Rosłan, Julia, Gaj, Paweł, Górzyńska, Izabela, Serwan, Katarzyna, Świerniak, Michał, Kot, Adam, Jażdżewski, Krystian, Wójcicka, Anna
Publicado 2021