The phenotype‐driven computational analysis yields clinical diagnosis for patients with atypical manifestations of known intellectual disability syndromes

por Jezela‐Stanek, Aleksandra, Ciara, Elżbieta, Jurkiewicz, Dorota, Kucharczyk, Marzena, Jędrzejowska, Maria, Chrzanowska, Krystyna H., Krajewska‐Walasek, Małgorzata, Żemojtel, Tomasz
Publicado 2020

Breakpoint Mapping of Symptomatic Balanced Translocations Links the EPHA6, KLF13 and UBR3 Genes to Novel Disease Phenotype

por Murcia Pienkowski, Victor, Kucharczyk, Marzena, Rydzanicz, Małgorzata, Poszewiecka, Barbara, Pachota, Katarzyna, Młynek, Marlena, Stawiński, Piotr, Pollak, Agnieszka, Kosińska, Joanna, Wojciechowska, Katarzyna, Lejman, Monika, Cieślikowska, Agata, Wicher, Dorota, Stembalska, Agnieszka, Matuszewska, Karolina, Materna-Kiryluk, Anna, Gambin, Anna, Chrzanowska, Krystyna, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Płoski, Rafał
Publicado 2020