Novel and recurrent variants of ATP2C1 identified in patients with Hailey-Hailey disease

por Sawicka, J., Kutkowska-Kaźmierczak, A., Woźniak, K., Tysarowski, A., Osipowicz, K., Poznański, J., Rygiel, A. M., Braun-Walicka, N., Niepokój, K., Bal, J., Kowalewski, C., Wertheim-Tysarowska, K.
Publicado 2020

Novel sporadic and recurrent mutations in KRT5 and KRT14 genes in Polish epidermolysis bullosa simplex patients: further insights into epidemiology and genotype–phenotype correlati...

por Wertheim-Tysarowska, K., Ołdak, M., Giza, A., Kutkowska-Kaźmierczak, A., Sota, J., Przybylska, D., Woźniak, K., Śniegórska, D., Niepokój, K., Sobczyńska-Tomaszewska, A., Rygiel, A. M., Płoski, R., Bal, J., Kowalewski, C.
Publicado 2015

Pitfalls of whole exome-sequencing: hidden DYNC2H1 mutations in patients with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy

por Arts, H, Schmidts, M, Bongers, EMHF, Oud, MM, Duijkers, LEM, Yap, Z, Stalker, J, Yntema, JL, Hoischen, A, Gilissen, C, Veltman, JA, Kutkowska-Kaźmierczak, A, Kamsteeg, EJ, Scambler, PJ, Beales, PL, Knoers, NVAM, Roepman, R, Mitchison, HM
Publicado 2012