Optical Genome Mapping Enables Detection and Accurate Sizing of RFC1 Repeat Expansions

por Facchini, Stefano, Dominik, Natalia, Manini, Arianna, Efthymiou, Stephanie, Currò, Riccardo, Rugginini, Bianca, Vegezzi, Elisa, Quartesan, Ilaria, Perrone, Benedetta, Kutty, Shahedah Koya, Galassi Deforie, Valentina, Schnekenberg, Ricardo P., Abati, Elena, Pichiecchio, Anna, Valente, Enza Maria, Tassorelli, Cristina, Reilly, Mary M., Houlden, Henry, Bugiardini, Enrico, Cortese, Andrea
Publicado 2023