A thermosensitive PCNA allele underlies an ataxia-telangiectasia-like disorder

por Magrino, Joseph, Munford, Veridiana, Martins, Davi Jardim, Homma, Thais K., Page, Brendan, Gaubitz, Christl, Freire, Bruna L., Lerario, Antonio M., Vilar, Juliana Brandstetter, Amorin, Antonio, Leão, Emília K.E., Kok, Fernando, Menck, Carlos FM., Jorge, Alexander AL., Kelch, Brian A.
Publicado 2023

Quantification of lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for the screening of acid sphingomyelinase deficiency

por Kubaski, Francyne, Burlina, Alberto, Pereira, Danilo, Silva, Camilo, Herbst, Zackary M., Trapp, Franciele B., Michelin-Tirelli, Kristiane, Lopes, Franciele F., Burin, Maira G., Brusius-Facchin, Ana Carolina, Netto, Alice B. O., Poletto, Edina, Bernardes, Tamires M., Carvalho, Gerson S., Sorte, Ney B., Ferreira, Fernanda N., Perin, Nilza, Clivati, Marta R., de Santana, Marnie T. S., Lobos, Sandra F. G., Leão, Emilia K. E. A., Coutinho, Marcelo P., Pinos, Paola V., Santos, Maria L. S. F., Penatti, Debora A., Lourenço, Charles M., Polo, Giulia, Giugliani, Roberto
Publicado 2022