LPIN1 deficiency: A novel mutation associated with different phenotypes in the same family

por Nunes, D, Nogueira, C, Lopes, A, Chaves, P, Rodrigues, E, Cardoso, T, Leão Teles, E, Vilarinho, L
Publicado 2016

Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme(®)) therapy

por Braunlin, E., Rosenfeld, H., Kampmann, C., Johnson, J., Beck, M., Giugliani, R., Guffon, N., Ketteridge, D., Sá Miranda, C. M., Scarpa, M., Schwartz, I. V., Leão Teles, E., Wraith, J. E., Barrios, P., Dias da Silva, E., Kurio, G., Richardson, M., Gildengorin, G., Hopwood, J. J., Imperiale, M., Schatz, A., Decker, C., Harmatz, P.
Publicado 2012