Unexplained False Negative Results in Noninvasive Prenatal Testing: Two Cases Involving Trisomies 13 and 18

por Hochstenbach, R., Page-Christiaens, G. C. M. L., van Oppen, A. C. C., Lichtenbelt, K. D., van Harssel, J. J. T., Brouwer, T., Manten, G. T. R., van Zon, P., Elferink, M., Kusters, K., Akkermans, O., Ploos van Amstel, J. K., Schuring-Blom, G. H.
Publicado 2015

Phenotypic variability in patients with ADA2 deficiency due to identical homozygous R169Q mutations

por Van Montfrans, J, Hartman, E, Braun, K, Hennekam, F, Hak, A, Nederkoorn, P, Westendorp, W, Bredius, R, Kollen, W, Scholvinck, E, Legger, G, Meyts, I, Liston, A, Lichtenbelt, K, Giltay, J, Van Haaften, G, De Vries Simons, G, Leavis, H, Nierkens, S, Sanders, C, Van Gijn, M
Publicado 2015