Genome-wide methylation profiling of Beckwith-Wiedemann syndrome patients without molecular confirmation after routine diagnostics

por Krzyzewska, I. M., Alders, M., Maas, S. M., Bliek, J., Venema, A., Henneman, P., Rezwan, F. I., Lip, K. v. d., Mul, A. N., Mackay, D. J. G., Mannens, M. M. A. M.
Publicado 2019

A genome-wide DNA methylation signature for SETD1B-related syndrome

por Krzyzewska, I. M., Maas, S. M., Henneman, P., Lip, K. v. d., Venema, A., Baranano, K., Chassevent, A., Aref-Eshghi, E., van Essen, A. J., Fukuda, T., Ikeda, H., Jacquemont, M., Kim, H.-G., Labalme, A., Lewis, S. M. E., Lesca, G., Madrigal, I., Mahida, S., Matsumoto, N., Rabionet, R., Rajcan-Separovic, E., Qiao, Y., Sadikovic, B., Saitsu, H., Sweetser, D. A., Alders, M., Mannens, M. M. A. M.
Publicado 2019