Exploring the Clinical and Genetic Spectrum of Steroid Resistant Nephrotic Syndrome: The PodoNet Registry

por Trautmann, Agnes, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S., Schaefer, Franz
Publicado 2018

CoQ10-related sustained remission of proteinuria in a child with COQ6 glomerulopathy—a case report

por Stańczyk, Małgorzata, Bałasz-Chmielewska, Irena, Lipska-Ziętkiewicz, Beata, Tkaczyk, Marcin
Publicado 2018

Glomerulopathy in patients with distal duplication of chromosome 6p

por Jankauskienė, Augustina, Koczkowska, Magdalena, Bjerre, Anna, Bernaciak, Joanna, Schaefer, Franz, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.
Publicado 2016

Erratum to: Glomerulopathy in patients with distal duplication of chromosome 6p

por Jankauskienė, Augustina, Koczkowska, Magdalena, Bjerre, Anna, Bernaciak, Joanna, Schaefer, Franz, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.
Publicado 2016

Genetic diversity in Kashubs: the regional increase in the frequency of several disease-causing variants

por Jankowski, Maciej, Daca-Roszak, Patrycja, Obracht-Prondzyński, Cezary, Płoski, Rafał, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S., Ziętkiewicz, Ewa
Publicado 2022

The algorithm for Alzheimer risk assessment based on APOE promoter polymorphisms

por Limon-Sztencel, Anna, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S., Chmara, Magdalena, Wasag, Bartosz, Bidzan, Leszek, Godlewska, Beata R., Limon, Janusz
Publicado 2016

Dysgerminoma with a Somatic Exon 17 KIT Mutation and SHH Pathway Activation in a Girl with Turner Syndrome

por Gawrychowska, Ada, Iżycka-Świeszewska, Ewa, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S., Kuleszo, Dominika, Bautembach-Minkowska, Joanna, Łosin, Marcin, Stefanowicz, Joanna
Publicado 2020

Comparative genomic analysis of intracranial germ cell tumors – the preliminary study focused on Sonic Hedgehog signaling pathway

por Kuleszo, Dominika, Koczkowska, Magdalena, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S., Grajkowska, Wiesława, Adamkiewicz-Drożyńska, Elżbieta, Dembowska-Bagińska, Bożenna, Ciołkowski, Maciej, Iżycka-Świeszewska, Ewa
Publicado 2017

Later Response to Corticosteroids in Adults With Primary Focal Segmental Glomerular Sclerosis Is Associated With Favorable Outcomes

por Rood, Ilse M., Bavinck, Aernoud, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S., Lugtenberg, Dorien, Schaefer, Franz, Deegens, Jeroen K.J., Wetzels, Jack F.M.
Publicado 2021

Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome

por Koczkowska, Magdalena, Wierzba, Jolanta, Śmigiel, Robert, Sąsiadek, Maria, Cabała, Magdalena, Ślężak, Ryszard, Iliszko, Mariola, Kardaś, Iwona, Limon, Janusz, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.
Publicado 2016

Application of high-resolution genomic profiling in the differential diagnosis of liposarcoma

por Koczkowska, Magdalena, Lipska-Ziętkiewicz, Beata Stefania, Iliszko, Mariola, Ryś, Janusz, Miettinen, Markku, Lasota, Jerzy, Biernat, Wojciech, Harazin-Lechowska, Agnieszka, Kruczak, Anna, Limon, Janusz
Publicado 2017

Bilateral Ovarian Germ Cell Tumor in a 46,XX Female with Nijmegen Breakage Syndrome and Hypergonadotropic Hypogonadism

por Krawczyk, Malgorzata A., Styczewska, Malgorzata, Birkholz-Walerzak, Dorota, Iliszko, Mariola, Lipska-Zietkiewicz, Beata S., Kosiak, Wojciech, Irga-Jaworska, Ninela, Izycka-Swieszewska, Ewa, Bien, Ewa
Publicado 2022

Genetic aspects of congenital nephrotic syndrome: a consensus statement from the ERKNet–ESPN inherited glomerulopathy working group

por Lipska-Ziętkiewicz, Beata Stefania, Ozaltin, Fatih, Hölttä, Tuula, Bockenhauer, Detlef, Bérody, Sandra, Levtchenko, Elena, Vivarelli, Marina, Webb, Hazel, Haffner, Dieter, Schaefer, Franz, Boyer, Olivia
Publicado 2020

Genetic testing in the diagnosis of chronic kidney disease: recommendations for clinical practice

por Knoers, Nine, Antignac, Corinne, Bergmann, Carsten, Dahan, Karin, Giglio, Sabrina, Heidet, Laurence, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S, Noris, Marina, Remuzzi, Giuseppe, Vargas-Poussou, Rosa, Schaefer, Franz
Publicado 2021

Multicentric Carpotarsal Osteolysis Syndrome Associated Nephropathy: Novel Variants of MAFB Gene and Literature Review

por Drovandi, Stefania, Lugani, Francesca, Boyer, Olivia, La Porta, Edoardo, Giordano, Paolo, Hummel, Aurélie, Knebelmann, Bertrand, Cornet, Joséphine, Baujat, Genevieve, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S., Ghiggeri, Gian Marco, Caridi, Gianluca, Angeletti, Andrea
Publicado 2022

Non-syndromic inherited retinal diseases in Poland: Genes, mutations, and phenotypes

por Tracewska, Anna M., Kocyła-Karczmarewicz, Beata, Rafalska, Agnieszka, Murawska, Joanna, Jakubaszko-Jabłońska, Joanna, Rydzanicz, Małgorzata, Stawiński, Piotr, Ciara, Elżbieta, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S., Khan, Muhammad Imran, Cremers, Frans P.M., Płoski, Rafał, Chrzanowska, Krystyna H.
Publicado 2021

Genotype–phenotype correlations for COL4A3–COL4A5 variants resulting in Gly substitutions in Alport syndrome

por Gibson, Joel T., Huang, Mary, Shenelli Croos Dabrera, Marina, Shukla, Krushnam, Rothe, Hansjörg, Hilbert, Pascale, Deltas, Constantinos, Storey, Helen, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S., Chan, Melanie M. Y., Sadeghi-Alavijeh, Omid, Gale, Daniel P., Cerkauskaite, Agne, Savige, Judy
Publicado 2022

Immune Dysregulation in Patients With Chromosome 18q Deletions—Searching for Putative Loci for Autoimmunity and Immunodeficiency

por Hogendorf, Anna, Zieliński, Maciej, Constantinou, Maria, Śmigiel, Robert, Wierzba, Jolanta, Wyka, Krystyna, Wędrychowicz, Anna, Jakubiuk-Tomaszuk, Anna, Budzynska, Edyta, Piotrowicz, Malgorzata, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S., Kaczorowska, Ewa, Cieślikowska, Agata, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Fijak-Moskal, Jolanta, Kugaudo, Monika, Kosińska-Urbańska, Małgorzata, Szadkowska, Agnieszka, Borowiec, Maciej, Niedźwiecki, Maciej, Trzonkowski, Piotr, Młynarski, Wojciech
Publicado 2021

Personalized health risk assessment based on single-cell RNA sequencing analysis of a male with 45, X/48, XYYY karyotype

por Koczkowska, Magdalena, Jąkalski, Marcin, Birkholz-Walerzak, Dorota, Kostecka, Anna, Iliszko, Mariola, Wójcik, Magdalena, Lewandowski, Krzysztof, Milska-Musa, Katarzyna, Buckley, Patrick G., Drężek, Kinga, Juhas, Ulana, Kuziemska, Ewa, Maciejewska, Agnieszka, Pawłowski, Ryszard, Wasąg, Bartosz, Filipowicz, Natalia, Chojnowska, Katarzyna, Ławrynowicz, Urszula, Dumanski, Jan P., Lipska-Ziętkiewicz, Beata S., Mieczkowski, Jakub, Piotrowski, Arkadiusz
Publicado 2022

Low renal but high extrarenal phenotype variability in Schimke immuno-osseous dysplasia

por Lipska-Ziętkiewicz, Beata S., Gellermann, Jutta, Boyer, Olivia, Gribouval, Olivier, Ziętkiewicz, Szymon, Kari, Jameela A., Shalaby, Mohamed A., Ozaltin, Fatih, Dusek, Jiri, Melk, Anette, Bayazit, Aysun K., Massella, Laura, Hyla-Klekot, Lidia, Habbig, Sandra, Godron, Astrid, Szczepańska, Maria, Bieniaś, Beata, Drożdż, Dorota, Odeh, Rasha, Jarmużek, Wioletta, Zachwieja, Katarzyna, Trautmann, Agnes, Antignac, Corinne, Schaefer, Franz
Publicado 2017