Epigenetic Mechanisms in Hirschsprung Disease

por Torroglosa, Ana, Villalba-Benito, Leticia, Luzón-Toro, Berta, Fernández, Raquel María, Antiñolo, Guillermo, Borrego, Salud
Publicado 2019

Influencers on Thyroid Cancer Onset: Molecular Genetic Basis

por Luzón-Toro, Berta, Fernández, Raquel María, Villalba-Benito, Leticia, Torroglosa, Ana, Antiñolo, Guillermo, Borrego, Salud
Publicado 2019

RMRP, RMST, FTX and IPW: novel potential long non-coding RNAs in medullary thyroid cancer

por Luzón-Toro, Berta, Villalba-Benito, Leticia, Fernández, Raquel María, Torroglosa, Ana, Antiñolo, Guillermo, Borrego, Salud
Publicado 2021

Next-generation-based targeted sequencing as an efficient tool for the study of the genetic background in Hirschsprung patients

por Luzón-Toro, Berta, Espino-Paisán, Laura, Fernández, Raquel Ma., Martín-Sánchez, Marta, Antiñolo, Guillermo, Borrego, Salud
Publicado 2015

Combined kinase inhibition modulates parkin inactivation

por Rubio de la Torre, Elena, Luzón-Toro, Berta, Forte-Lago, Irene, Minguez-Castellanos, Adolfo, Ferrer, Isidro, Hilfiker, Sabine
Publicado 2009

Identification of New Potential LncRNA Biomarkers in Hirschsprung Disease

por Torroglosa, Ana, Villalba-Benito, Leticia, Fernández, Raquel María, Luzón-Toro, Berta, Moya-Jiménez, María José, Antiñolo, Guillermo, Borrego, Salud
Publicado 2020

ChIP-Seq-Based Approach in Mouse Enteric Precursor Cells Reveals New Potential Genes with a Role in Enteric Nervous System Development and Hirschsprung Disease

por Villalba-Benito, Leticia, Torroglosa, Ana, Luzón-Toro, Berta, Fernández, Raquel María, Moya-Jiménez, María José, Antiñolo, Guillermo, Borrego, Salud
Publicado 2020

Contributions of PHOX2B in the Pathogenesis of Hirschsprung Disease

por Fernández, Raquel María, Mathieu, Yves, Luzón-Toro, Berta, Núñez-Torres, Rocío, González-Meneses, Antonio, Antiñolo, Guillermo, Amiel, Jeanne, Borrego, Salud
Publicado 2013

Mutational Spectrum of Semaphorin 3A and Semaphorin 3D Genes in Spanish Hirschsprung patients

por Luzón-Toro, Berta, Fernández, Raquel M., Torroglosa, Ana, de Agustín, Juan Carlos, Méndez-Vidal, Cristina, Segura, Dolores Isabel, Antiñolo, Guillermo, Borrego, Salud
Publicado 2013

Leucine-rich repeat kinase 2 regulates autophagy through a calcium-dependent pathway involving NAADP

por Gómez-Suaga, Patricia, Luzón-Toro, Berta, Churamani, Dev, Zhang, Ling, Bloor-Young, Duncan, Patel, Sandip, Woodman, Philip G., Churchill, Grant C., Hilfiker, Sabine
Publicado 2012

Comprehensive Analysis of NRG1 Common and Rare Variants in Hirschsprung Patients

por Luzón-Toro, Berta, Torroglosa, Ana, Núñez-Torres, Rocío, Enguix-Riego, María Valle, Fernández, Raquel María, de Agustín, Juan Carlos, Antiñolo, Guillermo, Borrego, Salud
Publicado 2012

Genome-wide analysis of DNA methylation in Hirschsprung enteric precursor cells: unraveling the epigenetic landscape of enteric nervous system development

por Villalba-Benito, Leticia, López-López, Daniel, Torroglosa, Ana, Casimiro-Soriguer, Carlos S., Luzón-Toro, Berta, Fernández, Raquel María, Moya-Jiménez, María José, Antiñolo, Guillermo, Dopazo, Joaquín, Borrego, Salud
Publicado 2021

Four new loci associations discovered by pathway-based and network analyses of the genome-wide variability profile of Hirschsprung’s disease

por Fernández, Raquel Ma, Bleda, Marta, Núñez-Torres, Rocío, Medina, Ignacio, Luzón-Toro, Berta, García-Alonso, Luz, Torroglosa, Ana, Marbà, Martina, Enguix-Riego, Ma Valle, Montaner, David, Antiñolo, Guillermo, Dopazo, Joaquín, Borrego, Salud
Publicado 2012

Identification of epistatic interactions through genome-wide association studies in sporadic medullary and juvenile papillary thyroid carcinomas

por Luzón-Toro, Berta, Bleda, Marta, Navarro, Elena, García-Alonso, Luz, Ruiz-Ferrer, Macarena, Medina, Ignacio, Martín-Sánchez, Marta, Gonzalez, Cristina Y., Fernández, Raquel M., Torroglosa, Ana, Antiñolo, Guillermo, Dopazo, Joaquin, Borrego, Salud
Publicado 2015

Pathways systematically associated to Hirschsprung’s disease

por Fernández, Raquel M, Bleda, Marta, Luzón-Toro, Berta, García-Alonso, Luz, Arnold, Stacey, Sribudiani, Yunia, Besmond, Claude, Lantieri, Francesca, Doan, Betty, Ceccherini, Isabella, Lyonnet, Stanislas, Hofstra, Robert MW, Chakravarti, Aravinda, Antiñolo, Guillermo, Dopazo, Joaquín, Borrego, Salud
Publicado 2013

Exome sequencing reveals a high genetic heterogeneity on familial Hirschsprung disease

por Luzón-Toro, Berta, Gui, Hongsheng, Ruiz-Ferrer, Macarena, Sze-Man Tang, Clara, Fernández, Raquel M., Sham, Pak-Chung, Torroglosa, Ana, Kwong-Hang Tam, Paul, Espino-Paisán, Laura, Cherny, Stacey S., Bleda, Marta, Enguix-Riego, María del Valle, Dopazo, Joaquín, Antiñolo, Guillermo, García-Barceló, María-Mercé, Borrego, Salud
Publicado 2015

A complementary study approach unravels novel players in the pathoetiology of Hirschsprung disease

por Mederer, Tanja, Schmitteckert, Stefanie, Volz, Julia, Martínez, Cristina, Röth, Ralph, Thumberger, Thomas, Eckstein, Volker, Scheuerer, Jutta, Thöni, Cornelia, Lasitschka, Felix, Carstensen, Leonie, Günther, Patrick, Holland-Cunz, Stefan, Hofstra, Robert, Brosens, Erwin, Rosenfeld, Jill A., Schaaf, Christian P., Schriemer, Duco, Ceccherini, Isabella, Rusmini, Marta, Tilghman, Joseph, Luzón-Toro, Berta, Torroglosa, Ana, Borrego, Salud, Sze-man Tang, Clara, Garcia-Barceló, Mercè, Tam, Paul, Paramasivam, Nagarajan, Bewerunge-Hudler, Melanie, De La Torre, Carolina, Gretz, Norbert, Rappold, Gudrun A., Romero, Philipp, Niesler, Beate
Publicado 2020

Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes

por Gui, Hongsheng, Schriemer, Duco, Cheng, William W., Chauhan, Rajendra K., Antiňolo, Guillermo, Berrios, Courtney, Bleda, Marta, Brooks, Alice S., Brouwer, Rutger W. W., Burns, Alan J., Cherny, Stacey S., Dopazo, Joaquin, Eggen, Bart J. L., Griseri, Paola, Jalloh, Binta, Le, Thuy-Linh, Lui, Vincent C. H., Luzón-Toro, Berta, Matera, Ivana, Ngan, Elly S. W., Pelet, Anna, Ruiz-Ferrer, Macarena, Sham, Pak C., Shepherd, Iain T., So, Man-Ting, Sribudiani, Yunia, Tang, Clara S. M., van den Hout, Mirjam C. G. N., van der Linde, Herma C., van Ham, Tjakko J., van IJcken, Wilfred F. J., Verheij, Joke B. G. M., Amiel, Jeanne, Borrego, Salud, Ceccherini, Isabella, Chakravarti, Aravinda, Lyonnet, Stanislas, Tam, Paul K. H., Garcia-Barceló, Maria-Mercè, Hofstra, Robert M. W.
Publicado 2017