A case report of familial 4q13.3 microdeletion in three individuals with syndromic intellectual disability

por Maldžienė, Živilė, Vaitėnienė, Evelina M., Aleksiūnienė, Beata, Utkus, Algirdas, Preikšaitienė, Eglė
Publicado 2020

Identification of genetic causes of congenital neurodevelopmental disorders using genome wide molecular technologies

por Preikšaitienė, Eglė, Ambrozaitytė, Laima, Maldžienė, Živilė, Morkūnienė, Aušra, Cimbalistienė, Loreta, Rančelis, Tautvydas, Utkus, Algirdas, Kučinskas, Vaidutis
Publicado 2016

A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report

por Siavrienė, Evelina, Petraitytė, Gunda, Mikštienė, Violeta, Rančelis, Tautvydas, Maldžienė, Živilė, Morkūnienė, Aušra, Byčkova, Jekaterina, Utkus, Algirdas, Kučinskas, Vaidutis, Preikšaitienė, Eglė
Publicado 2019

Molecular and Functional Characterisation of a Novel Intragenic 12q24.21 Deletion Resulting in MED13L Haploinsufficiency Syndrome

por Siavrienė, Evelina, Petraitytė, Gunda, Mikštienė, Violeta, Maldžienė, Živilė, Sasnauskienė, Aušra, Žitkutė, Vilmantė, Ambrozaitytė, Laima, Rančelis, Tautvydas, Utkus, Algirdas, Kučinskas, Vaidutis, Preikšaitienė, Eglė
Publicado 2023

Novel GLI3 variant causes Greig cephalopolysyndactyly syndrome in three generations of a Lithuanian family

por Siavrienė, Evelina, Mikštienė, Violeta, Radzevičius, Darius, Maldžienė, Živilė, Rančelis, Tautvydas, Petraitytė, Gunda, Tamulytė, Giedrė, Kavaliauskienė, Ingrida, Šarkinas, Laurynas, Utkus, Algirdas, Kučinskas, Vaidutis, Preikšaitienė, Eglė
Publicado 2019

PIGN-Related Disease in Two Lithuanian Families: A Report of Two Novel Pathogenic Variants, Molecular and Clinical Characterisation

por Siavrienė, Evelina, Maldžienė, Živilė, Mikštienė, Violeta, Petraitytė, Gunda, Rančelis, Tautvydas, Dapkūnas, Justas, Burnytė, Birutė, Benušienė, Eglė, Sasnauskienė, Aušra, Grikinienė, Jurgita, Griškevičiūtė, Eglė, Utkus, Algirdas, Preikšaitienė, Eglė
Publicado 2022

Donor Splice Site Variant in SLC9A6 Causes Christianson Syndrome in a Lithuanian Family: A Case Report

por Petraitytė, Gunda, Mikštienė, Violeta, Siavrienė, Evelina, Cimbalistienė, Loreta, Maldžienė, Živilė, Rančelis, Tautvydas, Vaitėnienė, Evelina Marija, Ambrozaitytė, Laima, Dapkūnas, Justas, Dzindzalieta, Ramūnas, Pranckevičienė, Erinija, Kučinskas, Vaidutis, Utkus, Algirdas, Preikšaitienė, Eglė
Publicado 2022