Movement disorder and neuronal migration disorder due to ARFGEF2 mutation

por de Wit, M. C. Y., de Coo, I. F. M., Halley, D. J. J., Lequin, M. H., Mancini, G. M. S.
Publicado 2009

Male patients affected by mosaic PCDH19 mutations: five new cases

por de Lange, I. M., Rump, P., Neuteboom, R. F., Augustijn, P. B., Hodges, K., Kistemaker, A. I., Brouwer, O. F., Mancini, G. M. S., Newman, H. A., Vos, Y. J., Helbig, K. L., Peeters-Scholte, C., Kriek, M., Knoers, N. V., Lindhout, D., Koeleman, B. P. C., van Kempen, M. J. A., Brilstra, E. H.
Publicado 2017

Variation in a range of mTOR-related genes associates with intracranial volume and intellectual disability

por Reijnders, M. R. F., Kousi, M., van Woerden, G. M., Klein, M., Bralten, J., Mancini, G. M. S., van Essen, T., Proietti-Onori, M., Smeets, E. E. J., van Gastel, M., Stegmann, A. P. A., Stevens, S. J. C., Lelieveld, S. H., Gilissen, C., Pfundt, R., Tan, P. L., Kleefstra, T., Franke, B., Elgersma, Y., Katsanis, N., Brunner, H. G.
Publicado 2017