Inherited Thrombocytopenia Caused by Variants in Crucial Genes for Glycosylation

por Marín-Quílez, Ana, Díaz-Ajenjo, Lorena, Di Buduo, Christian A., Zamora-Cánovas, Ana, Lozano, María Luisa, Benito, Rocío, González-Porras, José Ramón, Balduini, Alessandra, Rivera, José, Bastida, José María
Publicado 2023

Inherited Platelet Disorders: An Updated Overview

por Palma-Barqueros, Verónica, Revilla, Nuria, Sánchez, Ana, Zamora Cánovas, Ana, Rodriguez-Alén, Agustín, Marín-Quílez, Ana, González-Porras, José Ramón, Vicente, Vicente, Lozano, María Luisa, Bastida, José María, Rivera, José
Publicado 2021

A novel nonsense variant in TPM4 caused dominant macrothrombocytopenia, mild bleeding tendency and disrupted cytoskeleton remodeling

por Marín‐Quílez, Ana, Vuelta, Elena, Díaz‐Ajenjo, Lorena, Fernández‐Infante, Cristina, García‐Tuñón, Ignacio, Benito, Rocío, Palma‐Barqueros, Verónica, Hernández‐Rivas, Jesús María, González‐Porras, José Ramón, Rivera, José, Bastida, José María
Publicado 2022

Src-related thrombocytopenia: a fine line between a megakaryocyte dysfunction and an immune-mediated disease

por Palma-Barqueros, Verónica, Revilla, Nuria, Zaninetti, Carlo, Galera, Ana María, Sánchez-Fuentes, Ana, Zámora-Cánovas, Ana, Bohdan, Natalia, Padilla, José, Marín-Quilez, Ana, Rodriguez-Alen, Agustín, Fuster, José Luis, Greinacher, Andreas, Vicente, Vicente, Bastida, José María, Rivera, José, Lozano, María Luisa
Publicado 2022

Novel variants in GALE cause syndromic macrothrombocytopenia by disrupting glycosylation and thrombopoiesis

por Marín-Quílez, Ana, Di Buduo, Christian Andrea, Díaz-Ajenjo, Lorena, Abbonante, Vittorio, Vuelta, Elena, Soprano, Paolo Maria, Miguel-García, Cristina, Santos-Mínguez, Sandra, Serramito-Gómez, Inmaculada, Ruiz-Sala, Pedro, Peñarrubia, María Jesús, Pardal, Emilia, Hernández-Rivas, Jesús María, González-Porras, José Ramón, García-Tuñón, Ignacio, Benito, Rocío, Rivera, José, Balduini, Alessandra, Bastida, José María
Publicado 2023