Criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria. Documento de consenso

por Ejarque Doménech, Ismael, Marín Reina, Purificación, García-Miñaur Rica, Sixto, Chirivella González, Isabel, Martínez Martínez, María Teresa, García Rodríguez, Ana María, Álvarez de Andrés, Sara, Tellería Orriols, Juan José
Publicado 2022

Further characterization of Borjeson‐Forssman‐Lehmann syndrome in females due to de novo variants in PHF6

por Gerber, Céline B., Fliedner, Anna, Bartsch, Oliver, Berland, Siren, Dewenter, Malin, Haug, Marte, Hayes, Ian, Marin‐Reina, Purificacion, Mark, Paul R., Martinez‐Castellano, Francisco, Maystadt, Isabelle, Karadurmus, Deniz, Steindl, Katharina, Wiesener, Antje, Zweier, Markus, Sticht, Heinrich, Zweier, Christiane
Publicado 2022

Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum

por Urreizti, Roser, Lopez-Martin, Estrella, Martinez-Monseny, Antonio, Pujadas, Montse, Castilla-Vallmanya, Laura, Pérez-Jurado, Luis Alberto, Serrano, Mercedes, Natera-de Benito, Daniel, Martínez-Delgado, Beatriz, Posada-de-la-Paz, Manuel, Alonso, Javier, Marin-Reina, Purificación, O’Callaghan, Mar, Grinberg, Daniel, Bermejo-Sánchez, Eva, Balcells, Susanna
Publicado 2020

Mowat-Wilson syndrome: growth charts

por Ivanovski, Ivan, Djuric, Olivera, Broccoli, Serena, Caraffi, Stefano Giuseppe, Accorsi, Patrizia, Adam, Margaret P., Avela, Kristina, Badura-Stronka, Magdalena, Bayat, Allan, Clayton-Smith, Jill, Cocco, Isabella, Cordelli, Duccio Maria, Cuturilo, Goran, Di Pisa, Veronica, Dupont Garcia, Juliette, Gastaldi, Roberto, Giordano, Lucio, Guala, Andrea, Hoei-Hansen, Christina, Inaba, Mie, Iodice, Alessandro, Nielsen, Jens Erik Klint, Kuburovic, Vladimir, Lazalde-Medina, Brissia, Malbora, Baris, Mizuno, Seiji, Moldovan, Oana, Møller, Rikke S., Muschke, Petra, Otelli, Valeria, Pantaleoni, Chiara, Piscopo, Carmelo, Poch-Olive, Maria Luisa, Prpic, Igor, Marín Reina, Purificación, Raviglione, Federico, Ricci, Emilia, Scarano, Emanuela, Simonte, Graziella, Smigiel, Robert, Tanteles, George, Tarani, Luigi, Trimouille, Aurelien, Valera, Elvis Terci, Schrier Vergano, Samantha, Writzl, Karin, Callewaert, Bert, Savasta, Salvatore, Street, Maria Elisabeth, Iughetti, Lorenzo, Bernasconi, Sergio, Giorgi Rossi, Paolo, Garavelli, Livia
Publicado 2020