Regulatory rare variants of the dopaminergic gene ANKK1 as potential risk factors for Parkinson’s disease

por Pérez-Santamarina, Estela, García-Ruiz, Pedro, Martínez-Rubio, Dolores, Ezquerra, Mario, Pla-Navarro, Irene, Puente, Jorge, Martí, María José, Palau, Francesc, Hoenicka, Janet
Publicado 2021

Author Correction: Regulatory rare variants of the dopaminergic gene ANKK1 as potential risk factors for Parkinson’s disease

por Pérez‑Santamarina, Estela, García‑Ruiz, Pedro, Martínez‑Rubio, Dolores, Ezquerra, Mario, Pla‑Navarro, Irene, Puente, Jorge, Martí, María José, Palau, Francesc, Hoenicka, Janet
Publicado 2022

NR4A2 Mutations Can Cause Intellectual Disability and Language Impairment With Persistent Dystonia-Parkinsonism

por Jesús, Silvia, Hinarejos, Isabel, Carrillo, Fátima, Martínez-Rubio, Dolores, Macías-García, Daniel, Sánchez-Monteagudo, Ana, Adarmes, Astrid, Lupo, Vincenzo, Pérez-Dueñas, Belén, Mir, Pablo, Espinós, Carmen
Publicado 2021

A 3.9-Mb Deletion on 2p11.2 Comprising the REEP1 Gene Causes Early-Onset Atypical Parkinsonism

por Baviera-Muñoz, Raquel, Martínez-Rubio, Dolores, Sastre-Bataller, Isabel, Campins-Romeu, Marina, Losada-López, Mireya, Pérez-García, Julia, Novella-Maestre, Edurne, Martínez-Torres, Irene, Espinós, Carmen
Publicado 2021

Oxidative Stress, a Crossroad between Rare Diseases and Neurodegeneration

por Espinós, Carmen, Galindo, Máximo Ibo, García-Gimeno, María Adelaida, Ibáñez-Cabellos, José Santiago, Martínez-Rubio, Dolores, Millán, José María, Rodrigo, Regina, Sanz, Pascual, Seco-Cervera, Marta, Sevilla, Teresa, Tapia, Andrea, Pallardó, Federico V.
Publicado 2020

Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3

por Martínez-Rubio, Dolores, Rodríguez-Prieto, Ángela, Sancho, Paula, Navarro-González, Carmen, Gorría-Redondo, Nerea, Miquel-Leal, Javier, Marco-Marín, Clara, Jenkins, Alison, Soriano-Navarro, Mario, Hernández, Alberto, Pérez-Dueñas, Belén, Fazzari, Pietro, Aguilera-Albesa, Sergio, Espinós, Carmen
Publicado 2022

Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy

por Martínez-Rubio, Dolores, Hinarejos, Isabel, Argente-Escrig, Herminia, Marco-Marín, Clara, Lozano, María Ana, Gorría-Redondo, Nerea, Lupo, Vincenzo, Martí-Carrera, Itxaso, Miranda, Concepción, Vázquez-López, María, García-Pérez, Asunción, Marco-Hernández, Ana Victoria, Tomás-Vila, Miguel, Aguilera-Albesa, Sergio, Espinós, Carmen
Publicado 2023

Expanding the β-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration

por Sancho, Paula, Andrés-Bordería, Amparo, Gorría-Redondo, Nerea, Llano, Katia, Martínez-Rubio, Dolores, Yoldi-Petri, María Eugenia, Blumkin, Luba, Rodríguez de la Fuente, Pablo, Gil-Ortiz, Fernando, Fernández-Murga, Leonor, Sánchez-Monteagudo, Ana, Lupo, Vincenzo, Pérez-Dueñas, Belén, Espinós, Carmen, Aguilera-Albesa, Sergio
Publicado 2021

Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias

por Martínez-Rubio, Dolores, Hinarejos, Isabel, Sancho, Paula, Gorría-Redondo, Nerea, Bernadó-Fonz, Raquel, Tello, Cristina, Marco-Marín, Clara, Martí-Carrera, Itxaso, Martínez-González, María Jesús, García-Ribes, Ainhoa, Baviera-Muñoz, Raquel, Sastre-Bataller, Isabel, Martínez-Torres, Irene, Duat-Rodríguez, Anna, Janeiro, Patrícia, Moreno, Esther, Pías-Peleteiro, Leticia, Gordo, Mar O’Callaghan, Ruiz-Gómez, Ángeles, Muñoz, Esteban, Martí, Maria Josep, Sánchez-Monteagudo, Ana, Fuster, Candela, Andrés-Bordería, Amparo, Pons, Roser Maria, Jesús-Maestre, Silvia, Mir, Pablo, Lupo, Vincenzo, Pérez-Dueñas, Belén, Darling, Alejandra, Aguilera-Albesa, Sergio, Espinós, Carmen
Publicado 2022