Clinical Genetics of Inherited Arrhythmogenic Disease in the Pediatric Population

por Martínez-Barrios, Estefanía, Cesar, Sergi, Cruzalegui, José, Hernandez, Clara, Arbelo, Elena, Fiol, Victoria, Brugada, Josep, Brugada, Ramon, Campuzano, Oscar, Sarquella-Brugada, Georgia
Publicado 2022

Brugada Syndrome in Women: What Do We Know After 30 Years?

por Martínez-Barrios, Estefanía, Arbelo, Elena, Cesar, Sergi, Cruzalegui, José, Fiol, Victoria, Díez-Escuté, Nuria, Hernández, Clara, Brugada, Ramon, Brugada, Josep, Campuzano, Oscar, Sarquella-Brugada, Georgia
Publicado 2022

Evaluation of FMR4, FMR5 and FMR6 Expression Levels as Non-Invasive Biomarkers for the Diagnosis of Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI)

por Alvarez-Mora, Maria Isabel, Agusti, Ines, Wijngaard, Robin, Martinez-Barrios, Estefania, Barcos, Tamara, Borras, Aina, Peralta, Sara, Guimera, Marta, Goday, Ana, Manau, Dolors, Rodriguez-Revenga, Laia
Publicado 2022

Sex differences in long QT syndrome

por Díez-Escuté, Nuria, Arbelo, Elena, Martínez-Barrios, Estefanía, Cerralbo, Patricia, Cesar, Sergi, Cruzalegui, José, Chipa, Freddy, Fiol, Victoria, Zschaeck, Irene, Hernández, Clara, Campuzano, Oscar, Sarquella-Brugada, Georgia
Publicado 2023

Molecular autopsy: Twenty years of post-mortem diagnosis in sudden cardiac death

por Martínez-Barrios, Estefanía, Grassi, Simone, Brión, María, Toro, Rocío, Cesar, Sergi, Cruzalegui, José, Coll, Mònica, Alcalde, Mireia, Brugada, Ramon, Greco, Andrea, Ortega-Sánchez, María Luisa, Barberia, Eneko, Oliva, Antonio, Sarquella-Brugada, Georgia, Campuzano, Oscar
Publicado 2023

Structural Heart Alterations in Brugada Syndrome: Is it Really a Channelopathy? A Systematic Review

por Oliva, Antonio, Grassi, Simone, Pinchi, Vilma, Cazzato, Francesca, Coll, Mónica, Alcalde, Mireia, Vallverdú-Prats, Marta, Perez-Serra, Alexandra, Martínez-Barrios, Estefanía, Cesar, Sergi, Iglesias, Anna, Cruzalegui, José, Hernández, Clara, Fiol, Victoria, Arbelo, Elena, Díez-Escuté, Nuria, Arena, Vincenzo, Brugada, Josep, Sarquella-Brugada, Georgia, Brugada, Ramon, Campuzano, Oscar
Publicado 2022

Characterization of cardiac involvement in children with LMNA-related muscular dystrophy

por Cesar, Sergi, Campuzano, Oscar, Cruzalegui, Jose, Fiol, Victori, Moll, Isaac, Martínez-Barrios, Estefania, Zschaeck, Irene, Natera-de Benito, Daniel, Ortez, Carlos, Carrera, Laura, Expósito, Jessica, Berrueco, Rubén, Bautista-Rodriguez, Carles, Dabaj, Ivana, Gómez García-de-la-Banda, Marta, Quijano-Roy, Susana, Brugada, Josep, Nascimento, Andrés, Sarquella-Brugada, Georgia
Publicado 2023

Discerning the Ambiguous Role of Missense TTN Variants in Inherited Arrhythmogenic Syndromes

por Martínez-Barrios, Estefanía, Sarquella-Brugada, Georgia, Pérez-Serra, Alexandra, Fernández-Falgueras, Anna, Cesar, Sergi, Coll, Mónica, Puigmulé, Marta, Iglesias, Anna, Alcalde, Mireia, Vallverdú-Prats, Marta, Ferrer-Costa, Carles, del Olmo, Bernat, Picó, Ferran, López, Laura, Fiol, Victoria, Cruzalegui, José, Hernández, Clara, Arbelo, Elena, Grassi, Simone, Oliva, Antonio, Toro, Rocío, Brugada, Josep, Brugada, Ramon, Campuzano, Oscar
Publicado 2022

Reevaluation of ambiguous genetic variants in sudden unexplained deaths of a young cohort

por Martinez-Barrios, Estefanía, Sarquella-Brugada, Georgia, Perez-Serra, Alexandra, Fernandez-Falgueras, Anna, Cesar, Sergi, Alcalde, Mireia, Coll, Mónica, Puigmulé, Marta, Iglesias, Anna, Ferrer-Costa, Carles, del Olmo, Bernat, Picó, Ferran, Lopez, Laura, Fiol, Victoria, Cruzalegui, José, Hernandez, Clara, Arbelo, Elena, Díez-Escuté, Nuria, Cerralbo, Patricia, Grassi, Simone, Oliva, Antonio, Toro, Rocío, Brugada, Josep, Brugada, Ramon, Campuzano, Oscar
Publicado 2023

LMNA-related muscular dystrophy: Identification of variants in alternative genes and personalized clinical translation

por Cesar, Sergi, Coll, Monica, Fiol, Victoria, Fernandez-Falgueras, Anna, Cruzalegui, Jose, Iglesias, Anna, Moll, Isaac, Perez-Serra, Alexandra, Martínez-Barrios, Estefanía, Ferrer-Costa, Carles, del Olmo, Bernat, Puigmulè, Marta, Alcalde, Mireia, Lopez, Laura, Pico, Ferran, Berrueco, Rubén, Brugada, Josep, Zschaeck, Irene, Natera-de Benito, Daniel, Carrera-García, Laura, Exposito-Escudero, Jessica, Ortez, Carlos, Nascimento, Andrés, Brugada, Ramon, Sarquella-Brugada, Georgia, Campuzano, Oscar
Publicado 2023