Novel variants in GALE cause syndromic macrothrombocytopenia by disrupting glycosylation and thrombopoiesis

por Marín-Quílez, Ana, Di Buduo, Christian Andrea, Díaz-Ajenjo, Lorena, Abbonante, Vittorio, Vuelta, Elena, Soprano, Paolo Maria, Miguel-García, Cristina, Santos-Mínguez, Sandra, Serramito-Gómez, Inmaculada, Ruiz-Sala, Pedro, Peñarrubia, María Jesús, Pardal, Emilia, Hernández-Rivas, Jesús María, González-Porras, José Ramón, García-Tuñón, Ignacio, Benito, Rocío, Rivera, José, Balduini, Alessandra, Bastida, José María
Publicado 2023

Co-occurrence of cohesin complex and Ras signaling mutations during progression from myelodysplastic syndromes to secondary acute myeloid leukemia

por Martín-Izquierdo, Marta, Abáigar, María, Hernández-Sánchez, Jesús M., Tamborero, David, López-Cadenas, Félix, Ramos, Fernando, Lumbreras, Eva, Madinaveitia-Ochoa, Andrés, Megido, Marta, Labrador, Jorge, Sánchez-Real, Javier, Olivier, Carmen, Dávila, Julio, Aguilar, Carlos, Rodríguez, Juan N., Martín-Nuñez, Guillermo, Santos-Mínguez, Sandra, Miguel-García, Cristina, Benito, Rocío, Díez-Campelo, María, Hernández-Rivas, Jesús M.
Publicado 2020