A Novel Thyrotropin-Releasing Hormone Receptor Missense Mutation (P81R) in Central Congenital Hypothyroidism

por Koulouri, O., Nicholas, A. K., Schoenmakers, E., Mokrosinski, J., Lane, F., Cole, T., Kirk, J., Farooqi, I. S., Chatterjee, V. K., Gurnell, M., Schoenmakers, N.
Publicado 2016

Exome sequencing-driven discovery of coding polymorphisms associated with common metabolic phenotypes

por Albrechtsen, A., Grarup, N., Li, Y., Sparsø, T., Tian, G., Cao, H., Jiang, T., Kim, S. Y., Korneliussen, T., Li, Q., Nie, C., Wu, R., Skotte, L., Morris, A. P., Ladenvall, C., Cauchi, S., Stančáková, A., Andersen, G., Astrup, A., Banasik, K., Bennett, A. J., Bolund, L., Charpentier, G., Chen, Y., Dekker, J. M., Doney, A. S. F., Dorkhan, M., Forsen, T., Frayling, T. M., Groves, C. J., Gui, Y., Hallmans, G., Hattersley, A. T., He, K., Hitman, G. A., Holmkvist, J., Huang, S., Jiang, H., Jin, X., Justesen, J. M., Kristiansen, K., Kuusisto, J., Lajer, M., Lantieri, O., Li, W., Liang, H., Liao, Q., Liu, X., Ma, T., Ma, X., Manijak, M. P., Marre, M., Mokrosiński, J., Morris, A. D., Mu, B., Nielsen, A. A., Nijpels, G., Nilsson, P., Palmer, C. N. A., Rayner, N. W., Renström, F., Ribel-Madsen, R., Robertson, N., Rolandsson, O., Rossing, P., Schwartz, T. W., Slagboom, P. E., Sterner, M., Tang, M., Tarnow, L., Tuomi, T., van’t Riet, E., van Leeuwen, N., Varga, T. V., Vestmar, M. A., Walker, M., Wang, B., Wang, Y., Wu, H., Xi, F., Yengo, L., Yu, C., Zhang, X., Zhang, J., Zhang, Q., Zhang, W., Zheng, H., Zhou, Y., Altshuler, D., ‘t Hart, L. M., Franks, P. W., Balkau, B., Froguel, P., McCarthy, M. I., Laakso, M., Groop, L., Christensen, C., Brandslund, I., Lauritzen, T., Witte, D. R., Linneberg, A., Jørgensen, T., Hansen, T., Wang, J., Nielsen, R., Pedersen, O.
Publicado 2012