Molecular and Genetic Mechanism of Non-Syndromic Congenital Cataracts. Mutation Screening in Spanish Families

por Fernández-Alcalde, Celia, Nieves-Moreno, María, Noval, Susana, Peralta, Jesús M., Montaño, Victoria E. F., del Pozo, Ángela, Santos-Simarro, Fernando, Vallespín, Elena
Publicado 2021

OPA1 Dominant Optic Atrophy: Diagnostic Approach in the Pediatric Population

por Arruti, Natalia, Rodríguez-Solana, Patricia, Nieves-Moreno, María, Guerrero-Carretero, Marta, del Pozo, Ángela, Montaño, Victoria E. F., Santos-Simarro, Fernando, Rikeros-Orozco, Emi, Delgado-Mora, Luna, Vallespín, Elena, Noval, Susana
Publicado 2023

Next-Generation Sequencing Screening of 43 Families with Non-Syndromic Early-Onset High Myopia: A Clinical and Genetic Study

por González-Iglesias, Eva, López-Vázquez, Ana, Noval, Susana, Nieves-Moreno, María, Granados-Fernández, María, Arruti, Natalia, Rosa-Pérez, Irene, Pacio-Míguez, Marta, Montaño, Victoria E. F., Rodríguez-Solana, Patricia, del Pozo, Angela, Santos-Simarro, Fernando, Vallespín, Elena
Publicado 2022

Whole Exome Sequencing of 20 Spanish Families: Candidate Genes for Non-Syndromic Pediatric Cataracts

por Rodríguez-Solana, Patricia, Arruti, Natalia, Nieves-Moreno, María, Mena, Rocío, Rodríguez-Jiménez, Carmen, Guerrero-Carretero, Marta, Acal, Juan Carlos, Blasco, Joana, Peralta, Jesús M., Del Pozo, Ángela, Montaño, Victoria E. F., Dios-Blázquez, Lucía De, Fernández-Alcalde, Celia, González-Atienza, Carmen, Sánchez-Cazorla, Eloísa, Gómez-Cano, María de Los Ángeles, Delgado-Mora, Luna, Noval, Susana, Vallespín, Elena
Publicado 2023

Whole-Exome Sequencing of 24 Spanish Families: Candidate Genes for Non-Syndromic Pediatric Keratoconus

por González-Atienza, Carmen, Sánchez-Cazorla, Eloísa, Villoldo-Fernández, Natalia, del Hierro, Almudena, Boto, Ana, Guerrero-Carretero, Marta, Nieves-Moreno, María, Arruti, Natalia, Rodríguez-Solana, Patricia, Mena, Rocío, Rodríguez-Jiménez, Carmen, Rosa-Pérez, Irene, Acal, Juan Carlos, Blasco, Joana, Naranjo-Castresana, Marta, Ruz-Caracuel, Beatriz, Montaño, Victoria E. F., Ortega Patrón, Cristina, Rubio-Martín, M. Esther, García-Fernández, Laura, Rikeros-Orozco, Emi, Gómez-Cano, María de Los Ángeles, Delgado-Mora, Luna, Noval, Susana, Vallespín, Elena
Publicado 2023

Whole-Exome Sequencing of 21 Families: Candidate Genes for Early-Onset High Myopia

por Sánchez-Cazorla, Eloísa, González-Atienza, Carmen, López-Vázquez, Ana, Arruti, Natalia, Nieves-Moreno, María, Noval, Susana, Mena, Rocío, Rodríguez-Jiménez, Carmen, Rodríguez-Solana, Patricia, González-Iglesias, Eva, Guerrero-Carretero, Marta, D’Anna Mardero, Oriana, Coca-Robinot, Javier, Acal, Juan Carlos, Blasco, Joana, Castañeda, Carlos, Fraile Maya, Jesús, Del Pozo, Ángela, Gómez-Pozo, María V., Montaño, Victoria E. F., Dios-Blázquez, Lucía De, Rodríguez-Antolín, Carlos, Gómez-Cano, María de Los Ángeles, Delgado-Mora, Luna, Vallespín, Elena
Publicado 2023