Wilson’s Disease: Facing the Challenge of Diagnosing a Rare Disease

por Sánchez-Monteagudo, Ana, Ripollés, Edna, Berenguer, Marina, Espinós, Carmen
Publicado 2021

Molecular and functional characterization of the BMPR2 gene in Pulmonary Arterial Hypertension

por Pousada, Guillermo, Lupo, Vincenzo, Cástro-Sánchez, Sheila, Álvarez-Satta, María, Sánchez-Monteagudo, Ana, Baloira, Adolfo, Espinós, Carmen, Valverde, Diana
Publicado 2017

NR4A2 Mutations Can Cause Intellectual Disability and Language Impairment With Persistent Dystonia-Parkinsonism

por Jesús, Silvia, Hinarejos, Isabel, Carrillo, Fátima, Martínez-Rubio, Dolores, Macías-García, Daniel, Sánchez-Monteagudo, Ana, Adarmes, Astrid, Lupo, Vincenzo, Pérez-Dueñas, Belén, Mir, Pablo, Espinós, Carmen
Publicado 2021

Beta-blocker therapy in elderly patients with renal dysfunction and heart failure

por Martínez-Milla, Juan, García, Marcelino Cortés, Palfy, Julia Anna, Urquía, Mikel Taibo, Castillo, Marta López, Arbiol, Ana Devesa, Monteagudo, Ana Lucía Rivero, Mariscal, María Luisa Martín, Jiménez-Varas, Inés, Figuero, Sem Briongos, Franco-Pelaéz, Juan Antonio, Tuñón, José
Publicado 2021

Expanding the β-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration

por Sancho, Paula, Andrés-Bordería, Amparo, Gorría-Redondo, Nerea, Llano, Katia, Martínez-Rubio, Dolores, Yoldi-Petri, María Eugenia, Blumkin, Luba, Rodríguez de la Fuente, Pablo, Gil-Ortiz, Fernando, Fernández-Murga, Leonor, Sánchez-Monteagudo, Ana, Lupo, Vincenzo, Pérez-Dueñas, Belén, Espinós, Carmen, Aguilera-Albesa, Sergio
Publicado 2021

Clinical, biochemical and molecular characterization of Wilson's disease in Moroccan patients

por Lafhal, Karima, Sabir, Es-said, Hakmaoui, Abdelmalek, Hammoud, Miloud, Aimrane, Abdelmohcine, Najeh, Samira, Assiri, Imane, Berrachid, Abdelaati, Imad, Najwa, Boujemaa, Chaima Ait, Aziz, Faissal, El Hanafi, Fatima Zahra, Lalaoui, Abdessamad, Aamri, Hasna, Boyko, Iryna, Sánchez-Monteagudo, Ana, Espinós, Carmen, Sab, Imane Ait, Aboussair, Nisrine, Bourrahouat, Aicha, Fdil, Naima
Publicado 2023

Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias

por Martínez-Rubio, Dolores, Hinarejos, Isabel, Sancho, Paula, Gorría-Redondo, Nerea, Bernadó-Fonz, Raquel, Tello, Cristina, Marco-Marín, Clara, Martí-Carrera, Itxaso, Martínez-González, María Jesús, García-Ribes, Ainhoa, Baviera-Muñoz, Raquel, Sastre-Bataller, Isabel, Martínez-Torres, Irene, Duat-Rodríguez, Anna, Janeiro, Patrícia, Moreno, Esther, Pías-Peleteiro, Leticia, Gordo, Mar O’Callaghan, Ruiz-Gómez, Ángeles, Muñoz, Esteban, Martí, Maria Josep, Sánchez-Monteagudo, Ana, Fuster, Candela, Andrés-Bordería, Amparo, Pons, Roser Maria, Jesús-Maestre, Silvia, Mir, Pablo, Lupo, Vincenzo, Pérez-Dueñas, Belén, Darling, Alejandra, Aguilera-Albesa, Sergio, Espinós, Carmen
Publicado 2022