A Novel Noonan Syndrome RAF1 Mutation: Lethal Course in a Preterm Infant

por Ratola, Ana, Silva, Helena Moreira, Guedes, Ana, Mota, Céu, Braga, Ana Cristina, Oliveira, Dulce, Alegria, Artur, Carvalho, Carmen, Álvares, Sílvia, Proença, Elisa
Publicado 2015

Ambiguous Genitalia: An Unexpected Diagnosis in a Newborn

por Losa, Ana, Da Silva Cardoso, Juliana, Leite, Sara, Barros, Ana Cristina, Guedes, Ana, Rodrigues, Cidade, Borges, Teresa, Oliva-Teles, Natália, Soares, Ana Rita, Mota, Céu
Publicado 2023

Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci

por Lopes, Fátima, Torres, Fátima, Soares, Gabriela, Barbosa, Mafalda, Silva, João, Duque, Frederico, Rocha, Miguel, Sá, Joaquim, Oliveira, Guiomar, Sá, Maria João, Temudo, Teresa, Sousa, Susana, Marques, Carla, Lopes, Sofia, Gomes, Catarina, Barros, Gisela, Jorge, Arminda, Rocha, Felisbela, Martins, Cecília, Mesquita, Sandra, Loureiro, Susana, Cardoso, Elisa Maria, Cálix, Maria José, Dias, Andreia, Martins, Cristina, Mota, Céu R., Antunes, Diana, Dupont, Juliette, Figueiredo, Sara, Figueiroa, Sónia, Gama-de-Sousa, Susana, Cruz, Sara, Sampaio, Adriana, Eijk, Paul, Weiss, Marjan M., Ylstra, Bauke, Rendeiro, Paula, Tavares, Purificação, Reis-Lima, Margarida, Pinto-Basto, Jorge, Fortuna, Ana Maria, Maciel, Patrícia
Publicado 2019