Cardiological manifestations of mitochondrial respiratory chain disorders

por BERARDO, A., MUSUMECI, O., TOSCANO, A.
Publicado 2011

Right ventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy in primary Myo-Adenylate Deaminase Deficiency

por DE GREGORIO, C., MORABITO, G., MUSUMECI, O., DONATO, R., TOSCANO, A.
Publicado 2011

Quantitative muscle MRI and functional measures in a cohort of late onset GSD II patients

por Musumeci, O, Gaeta, M, Barca, E, Mileto, A, Vita, G, Toscano, A
Publicado 2013

Clinical, morphological and genetic features of a cohort of late onset GSD II patients: typical and atypical presentations

por Barca, E, Musumeci, O, Rodolico, C, Ciranni, A, Vita, G, Toscano, A
Publicado 2013

Evaluation of muscle biopsy in late-onset GSDII patients before and after enzyme replacement therapy (ERT)

por Violano, R, Ripolone, M, Lucchini, V, Villa, L, Sciacco, M, Comi, G, Tonin, P, Filosto, M, Previtali, S, Mongini, T, Vercelli, L, Vittonatto, E, Toscano, A, Musumeci, O, Barca, E, Angelini, C, Ravaglia, S, Lamperti, C, Mora, M, Morandi, L, Moggio, M
Publicado 2013

Adult-onset mitochondrial movement disorders: a national picture from the Italian Network

por Montano, V., Orsucci, D., Carelli, V., La Morgia, C., Valentino, M. L., Lamperti, C., Marchet, S., Musumeci, O., Toscano, A., Primiano, G., Santorelli, F. M., Ticci, C., Filosto, M., Rubegni, A., Mongini, T., Tonin, P., Servidei, S., Ceravolo, R., Siciliano, G., Mancuso, Michelangelo
Publicado 2021

O-3 Clinical features and outcome measures during 1 year enzyme replacement therapy in late onset GSD II patients

por Angelini, C., Semplicini, C., Pegoraro, E., Filosto, M., Marrosu, G., Piras, R., Mongini, T., Vercelli, L., Tonin, P., Servidei, S., Di Giacopo, R., Crescimanno, G., Ravaglia, S., Toscano, A., Musumeci, O., Siciliano, G., Ricci, G., Di Iorio, Cipullo, F., Moggio, M., Comi, G., Lucchini, V., Morandi, L.
Publicado 2011

Primary mitochondrial myopathy: 12-month follow-up results of an Italian cohort

por Montano, V., Lopriore, P., Gruosso, F., Carelli, V., Comi, G. P., Filosto, M., Lamperti, C., Mongini, T., Musumeci, O., Servidei, S., Tonin, P., Toscano, A., Primiano, G., Valentino, M. L., Bortolani, S., Marchet, S., Ricci, G., Modenese, A., Cotti Piccinelli, S., Risi, B., Meneri, M., Arena, I. G., Siciliano, G., Mancuso, Michelangelo
Publicado 2022

I-4 Long-term follow-up effects on enzyme replacement treatment of adult form of acid maltase deficiency myopathy

por Angelini, C., Semplicini, C., Ravaglia, S., Bembi, B., Servidei, S., Moggio, M., Filosto, M., Sette, E., Pegoraro, E., Crescimanno, G., Tonin, P., Parini, R., Morandi, L., Marrosu, G., Greco, G., Musumeci, O., Di Iorio, G., Siciliano, G., Donati, M.A., Mongini, T., Toscano, A., Vercelli, L., Di Giacopo, R., Lucchini, V., Tugnoli, V., Rigoldi, M., Piras, R., Giannini, F., Gasperini, S., Volpi, L., Diodato, D., Ariatti, A.
Publicado 2011

MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

por Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D’Amico, A., Tasca, G., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L., Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M., Bruno, C.
Publicado 2016

Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations

por Yu-Wai-Man, P., Griffiths, P.G., Gorman, G.S., Lourenco, C.M., Wright, A.F., Auer-Grumbach, M., Toscano, A., Musumeci, O., Valentino, M.L., Caporali, L., Lamperti, C., Tallaksen, C.M., Duffey, P., Miller, J., Whittaker, R.G., Baker, M.R., Jackson, M.J., Clarke, M.P., Dhillon, B., Czermin, B., Stewart, J.D., Hudson, G., Reynier, P., Bonneau, D., Marques, W., Lenaers, G., McFarland, R., Taylor, R.W., Turnbull, D.M., Votruba, M., Zeviani, M., Carelli, V., Bindoff, L.A., Horvath, R., Amati-Bonneau, P., Chinnery, P.F.
Publicado 2010