POLR3A variants in hereditary spastic paraparesis and ataxia: clinical, genetic, and neuroradiological findings in a cohort of Italian patients

por Di Donato, Ilaria, Gallo, Antonio, Ricca, Ivana, Fini, Nicola, Silvestri, Gabriella, Gurrieri, Fiorella, Cirillo, Mario, Cerase, Alfonso, Natale, Gemma, Matrone, Federica, Riso, Vittorio, Melone, Mariarosa Anna Beatrice, Tessa, Alessandra, De Michele, Giovanna, Federico, Antonio, Filla, Alessandro, Dotti, Maria Teresa, Santorelli, Filippo Maria
Publicado 2021

NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent

por Galatolo, Daniele, De Michele, Giovanna, Silvestri, Gabriella, Leuzzi, Vincenzo, Casali, Carlo, Musumeci, Olimpia, Antenora, Antonella, Astrea, Guja, Barghigiani, Melissa, Battini, Roberta, Battisti, Carla, Caputi, Caterina, Cioffi, Ettore, De Michele, Giuseppe, Dotti, Maria Teresa, Fico, Tommasina, Fiorillo, Chiara, Galosi, Serena, Lieto, Maria, Malandrini, Alessandro, Melone, Marina A. B., Mignarri, Andrea, Natale, Gemma, Pegoraro, Elena, Petrucci, Antonio, Ricca, Ivana, Riso, Vittorio, Rossi, Salvatore, Rubegni, Anna, Scarlatti, Arianna, Tinelli, Francesca, Trovato, Rosanna, Tedeschi, Gioacchino, Tessa, Alessandra, Filla, Alessandro, Santorelli, Filippo Maria
Publicado 2021