Update of the Pompe variant database for the prediction of clinical phenotypes: Novel disease‐associated variants, common sequence variants, and results from newborn screening

por de Faria, Douglas O. S., in ‘t Groen, Stijn L. M., Hoogeveen‐Westerveld, Marianne, Niño, Monica Y., van der Ploeg, Ans T., Bergsma, Atze J., Pijnappel, W. W. M. Pim
Publicado 2020

Extension of the Pompe mutation database by linking disease‐associated variants to clinical severity

por Niño, Monica Y., in 't Groen, Stijn L.M., Bergsma, Atze J., van der Beek, Nadine A.M.E., Kroos, Marian, Hoogeveen‐Westerveld, Marianne, van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W.W.M. Pim
Publicado 2019

Broad variation in phenotypes for common GAA genotypes in Pompe disease

por Niño, Monica Y., in't Groen, Stijn L. M., de Faria, Douglas O. S., Hoogeveen‐Westerveld, Marianne, van den Hout, Hannerieke J. M. P., van der Ploeg, Ans T., Bergsma, Atze J., Pijnappel, W. W. M. Pim
Publicado 2021

Enzymatic diagnosis of Pompe disease: lessons from 28 years of experience

por Niño, Monica Y., Wijgerde, Mark, de Faria, Douglas Oliveira Soares, Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Bergsma, Atze J., Broeders, Mike, van der Beek, Nadine A. M. E., van den Hout, Hannerieke J. M., van der Ploeg, Ans T., Verheijen, Frans W., Pijnappel, W. W. M. Pim
Publicado 2020