Spinocerebellar ataxia type 19/22 mutations alter heterocomplex Kv4.3 channel function and gating in a dominant manner

por Duarri, Anna, Lin, Meng-Chin A., Fokkens, Michiel R., Meijer, Michel, Smeets, Cleo J. L. M., Nibbeling, Esther A. R., Boddeke, Erik, Sinke, Richard J., Kampinga, Harm H., Papazian, Diane M., Verbeek, Dineke S.
Publicado 2015

Functional Analysis Helps to Define KCNC3 Mutational Spectrum in Dutch Ataxia Cases

por Duarri, Anna, Nibbeling, Esther A. R., Fokkens, Michiel R., Meijer, Michel, Boerrigter, Melissa, Verschuuren-Bemelmans, Corien C., Kremer, Berry P. H., van de Warrenburg, Bart P., Dooijes, Dennis, Boddeke, Erik, Sinke, Richard J., Verbeek, Dineke S.
Publicado 2015

Diagnostic Value of a Protocolized In-Depth Evaluation of Pediatric Bone Marrow Failure: A Multi-Center Prospective Cohort Study

por Atmar, Khaled, Ruivenkamp, Claudia A. L., Hooimeijer, Louise, Nibbeling, Esther A. R., Eckhardt, Corien L., Huisman, Elise J., Lankester, Arjan C., Bartels, Marije, Santen, Gijs W. E., Smiers, Frans J., van der Burg, Mirjam, Mohseny, Alexander B.
Publicado 2022

Rare functional missense variants in CACNA1H: What can we learn from Writer’s cramp?

por Huang, Miaozhen, Nibbeling, Esther A. R., Lagrand, Tjerk J., Souza, Ivana A., Groen, Justus L., Gandini, Maria A., Zhang, Fang-Xiong, Koelman, Johannes H. T. M., Adir, Noam, Sinke, Richard J., Zamponi, Gerald W., Tijssen, Marina A. J., Verbeek, Dineke S.
Publicado 2021

Prenatal exome sequencing: A useful tool for the fetal neurologist

por de Koning, Maayke A., Hoffer, Mariëtte J. V., Nibbeling, Esther A. R., Bijlsma, Emilia K., Toirkens, Menno J. P., Adama‐Scheltema, Phebe N., Verweij, E. Joanne, Veenhof, Marieke B., Santen, Gijs W. E., Peeters‐Scholte, Cacha M. P. C. D.
Publicado 2021