Pathogenic p.Cys194Metfs*17 variant argues against TMPRSS3/GJB2 digenic inheritance of hearing loss

por Lechowicz, Urszula, Pollak, Agnieszka, Oziębło, Dominka, Ołdak, Monika
Publicado 2015

Advances in genetic hearing loss: CIB2 gene

por Jacoszek, Agnieszka, Pollak, Agnieszka, Płoski, Rafał, Ołdak, Monika
Publicado 2016

Overinterpretation of high throughput sequencing data in medical genetics: first evidence against TMPRSS3/GJB2 digenic inheritance of hearing loss

por Ołdak, Monika, Lechowicz, Urszula, Pollak, Agnieszka, Oziębło, Dominika, Skarżyński, Henryk
Publicado 2019

Cochlear Implantation Outcome in Children with DFNB1 locus Pathogenic Variants

por Oziębło, Dominika, Obrycka, Anita, Lorens, Artur, Skarżyński, Henryk, Ołdak, Monika
Publicado 2020

Two Novel Pathogenic Variants Confirm RMND1 Causative Role in Perrault Syndrome with Renal Involvement

por Oziębło, Dominika, Pazik, Joanna, Stępniak, Iwona, Skarżyński, Henryk, Ołdak, Monika
Publicado 2020

Searching for the Molecular Basis of Partial Deafness

por Oziębło, Dominika, Bałdyga, Natalia, Leja, Marcin L., Skarżyński, Henryk, Ołdak, Monika
Publicado 2022

Longitudinal Changes in BDNF and MMP-9 Protein Plasma Levels in Children after Cochlear Implantation

por Matusiak, Monika, Oziębło, Dominika, Ołdak, Monika, Rejmak, Emilia, Kaczmarek, Leszek, Skarżyński, Henryk
Publicado 2023

MMP-9 plasma level as biomarker of cochlear implantation outcome in cohort study of deaf children

por Matusiak, Monika, Oziębło, Dominika, Ołdak, Monika, Rejmak, Emilia, Kaczmarek, Leszek, Dobek, Dominik, Skarżyński, Henryk
Publicado 2023

Clinical diversity in patients with Schnyder corneal dystrophy—a novel and known UBIAD1 pathogenic variants

por Sarosiak, Anna, Udziela, Monika, Ścieżyńska, Aneta, Oziębło, Dominika, Wawrzynowska, Anna, Szaflik, Jacek P., Ołdak, Monika
Publicado 2018

Effect of donor non-muscle myosin heavy chain (MYH9) gene polymorphisms on clinically relevant kidney allograft dysfunction

por Pazik, Joanna, Oldak, Monika, Oziębło, Dominika, Materkowska, Dominika Dęborska, Sadowska, Anna, Malejczyk, Jacek, Durlik, Magdalena
Publicado 2020

Functional Polymorphism of MMP9 and BDNF as Potential Biomarker of Auditory Neuroplasticity in Prelingual Deafness Treatment With Cochlear Implantation—A Retrospective Cohort Analy...

por Matusiak, Monika, OzieRbło, Dominika, Obrycka, Anita, Ołdak, Monika, Kaczmarek, Leszek, Skarżyński, Piotr, Skarżyński, Henryk
Publicado 2021

Prospective cohort study reveals MMP-9, a neuroplasticity regulator, as a prediction marker of cochlear implantation outcome in prelingual deafness treatment

por Matusiak, Monika, Oziębło, Dominika, Ołdak, Monika, Rejmak, Emilia, Kaczmarek, Leszek, Skarżyński, Piotr Henryk, Skarżyński, Henryk
Publicado 2022

The Genetic Background of Hearing Loss in Patients with EVA and Cochlear Malformation

por Bałdyga, Natalia, Oziębło, Dominika, Gan, Nina, Furmanek, Mariusz, Leja, Marcin L., Skarżyński, Henryk, Ołdak, Monika
Publicado 2023

Tinnitus in patients with hearing loss due to mitochondrial DNA pathogenic variants

por Lechowicz, Urszula, Pollak, Agnieszka, Raj-Koziak, Danuta, Dziendziel, Beata, Skarżyński, Piotr Henryk, Skarżyński, Henryk, Ołdak, Monika
Publicado 2018

A note of caution on the diagnosis of Martin-Probst syndrome by the detection of the p.D59G mutation in the RAB40AL gene

por Ołdak, Monika, Ruszkowska, Ewelina, Pollak, Agnieszka, Sobczyk-Kopcioł, Agnieszka, Kowalewski, Cezary, Piwońska, Aleksandra, Drygas, Wojciech, Płoski, Rafał
Publicado 2014

Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy: Strong Association with rs613872 Not Paralleled by Changes in Corneal Endothelial TCF4 mRNA Level

por Ołdak, Monika, Ruszkowska, Ewelina, Udziela, Monika, Oziębło, Dominika, Bińczyk, Ewelina, Ścieżyńska, Aneta, Płoski, Rafał, Szaflik, Jacek P.
Publicado 2015

Testosterone increases apoptotic cell death and decreases mitophagy in Leber’s hereditary optic neuropathy cells

por Jankauskaitė, Elona, Ambroziak, Anna Maria, Hajieva, Parvana, Ołdak, Monika, Tońska, Katarzyna, Korwin, Magdalena, Bartnik, Ewa, Kodroń, Agata
Publicado 2020

Genetics of Meesmann corneal dystrophy: a novel mutation in the keratin 3 gene in an asymptomatic family suggests genotype-phenotype correlation

por Szaflik, Jacek P., Ołdak, Monika, Maksym, Radosław B., Kamińska, Anna, Pollak, Agnieszka, Udziela, Monika, Płoski, Rafał, Szaflik, Jerzy
Publicado 2008

Whole exome sequencing identifies TRIOBP pathogenic variants as a cause of post-lingual bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss

por Pollak, Agnieszka, Lechowicz, Urszula, Murcia Pieńkowski, Victor Abel, Stawiński, Piotr, Kosińska, Joanna, Skarżyński, Henryk, Ołdak, Monika, Płoski, Rafał
Publicado 2017

TBC1D24 emerges as an important contributor to progressive postlingual dominant hearing loss

por Oziębło, Dominika, Leja, Marcin L., Lazniewski, Michal, Sarosiak, Anna, Tacikowska, Grażyna, Kochanek, Krzysztof, Plewczynski, Dariusz, Skarżyński, Henryk, Ołdak, Monika
Publicado 2021