Biochemical Markers for the Diagnosis of Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Diseases

por Ruiz-Sala, Pedro, Peña-Quintana, Luis
Publicado 2021

Profile of sodium phenylbutyrate granules for the treatment of urea-cycle disorders: patient perspectives

por Peña-Quintana, Luis, Llarena, Marta, Reyes-Suárez, Desiderio, Aldámiz-Echevarria, Luis
Publicado 2017

Dietary flavonoids of Spanish youth: intakes, sources, and association with the Mediterranean diet

por Bawaked, Rowaedh Ahmed, Schröder, Helmut, Ribas-Barba, Lourdes, Cárdenas, Gabriela, Peña-Quintana, Luis, Pérez-Rodrigo, Carmen, Fíto, Montserrat, Serra-Majem, Lluis
Publicado 2017

Evaluation of changes in pediatric healthcare activity during the Covid-19 state of alarm in the Canary Islands

por Wallis Gómez, Valewska G., Apolinario, María Hernández, Saavedra Santana, Pedro, Pérez, Claudia Hernández, Rueda, Natalia Ramos, Rubino, Carla Taboada, Ferrer, Laura Zapata, Peña-Quintana, Luis
Publicado 2021

Health-Related Quality of Life in Patients Living with Wilson Disease in Spain: A Cross-Sectional Observational Study

por Mariño, Zoe, Berenguer, Marina, Peña-Quintana, Luis, Olveira, Antonio, Miralpeix, Anna, Sastre, Isabel, Reyes-Domínguez, Ana, Castillo, Pilar, García-Solà, Clàudia, Bono, Ariadna, Romero, Miriam, Pérez-Sádaba, Francisco Javier, Aceituno, Susana, Anguera, Anna
Publicado 2023

Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inborn Errors of Metabolism

por Soriano-Sexto, Alejandro, Gallego, Diana, Leal, Fátima, Castejón-Fernández, Natalia, Navarrete, Rosa, Alcaide, Patricia, Couce, María L., Martín-Hernández, Elena, Quijada-Fraile, Pilar, Peña-Quintana, Luis, Yahyaoui, Raquel, Correcher, Patricia, Ugarte, Magdalena, Rodríguez-Pombo, Pilar, Pérez, Belén
Publicado 2022

Influence of Milk-Feeding Type and Genetic Risk of Developing Coeliac Disease on Intestinal Microbiota of Infants: The PROFICEL Study

por De Palma, Giada, Capilla, Amalia, Nova, Esther, Castillejo, Gemma, Varea, Vicente, Pozo, Tamara, Garrote, José Antonio, Polanco, Isabel, López, Ana, Ribes-Koninckx, Carmen, Marcos, Ascensión, García-Novo, María Dolores, Calvo, Carmen, Ortigosa, Luis, Peña-Quintana, Luis, Palau, Francesc, Sanz, Yolanda
Publicado 2012

Evolution of tyrosinemia type 1 disease in patients treated with nitisinone in Spain

por Couce, María Luz, Sánchez-Pintos, Paula, Aldámiz-Echevarría, Luís, Vitoria, Isidro, Navas, Victor, Martín-Hernández, Elena, García-Volpe, Camila, Pintos, Guillem, Peña-Quintana, Luis, Hernández, Tomás, Gil, David, Sánchez-Valverde, Félix, Bueno, María, Roca, Iria, López-Ruzafa, Encarna, Díaz-Fernández, Carmen
Publicado 2019

Coeliac Disease Case–Control Study: Has the Time Come to Explore beyond Patients at Risk?

por Castillejo, Gemma, Ochoa-Sangrador, Carlos, Pérez-Solís, David, Cilleruelo, Maria Luz, Donat, Ester, García-Burriel, Jose Ignacio, Sánchez-Valverde, Félix, Garcia-Calatayud, Salvador, Eizaguirre, Francisco Javier, Martinez-Ojinaga, Eva, Barros, Patricia, Leis, Rosaura, Salazar, Jose Carlos, Barrio, Josefa, Peña-Quintana, Luis, Luque, Verónica, Polanco, Isabel, Ribes, Carmen, Roman, Enriqueta
Publicado 2023

Betaine anhydrous in homocystinuria: results from the RoCH registry

por Valayannopoulos, Vassili, Schiff, Manuel, Guffon, Nathalie, Nadjar, Yann, García-Cazorla, Angels, Martinez-Pardo Casanova, Mercedes, Cano, Aline, Couce, Maria L., Dalmau, Jaime, Peña-Quintana, Luis, Rigalleau, Vincent, Touati, Guy, Aldamiz-Echevarria, Luis, Cathebras, Pascal, Eyer, Didier, Brunet, Dominique, Damaj, Léna, Dobbelaere, Dries, Gay, Claire, Hiéronimus, Sylvie, Levrat, Virginie, Maillot, François
Publicado 2019

Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants

por Brasil, Sandra, Leal, Fátima, Vega, Ana, Navarrete, Rosa, Ecay, María Jesús, Desviat, Lourdes R., Riera, Casandra, Padilla, Natàlia, de la Cruz, Xavier, Couce, Mari Luz, Martin-Hernández, Elena, Morais, Ana, Pedrón, Consuelo, Peña-Quintana, Luis, Rigoldi, Miriam, Specola, Norma, de Almeida, Isabel Tavares, Vives, Inmaculada, Yahyaoui, Raquel, Rodríguez-Pombo, Pilar, Ugarte, Magdalena, Pérez-Cerda, Celia, Merinero, Begoña, Pérez, Belén
Publicado 2018

Correction: Vitamin C and folate status in hereditary fructose intolerance

por Cano, Ainara, Alcalde, Carlos, Belanger-Quintana, Amaya, Cañedo-Villarroya, Elvira, Ceberio, Leticia, Chumillas-Calzada, Silvia, Correcher, Patricia, Couce, María Luz, García-Arenas, Dolores, Gómez, Igor, Hernández, Tomás, Izquierdo-García, Elsa, Chicano, Dámaris Martínez, Morales, Montserrat, Pedrón-Giner, Consuelo, Jáuregui, Estrella Petrina, Peña-Quintana, Luis, Sánchez-Pintos, Paula, Serrano-Nieto, Juliana, Suarez, María Unceta, Miñana, Isidro Vitoria, de las Heras, Javier
Publicado 2023

Transferrin Isoforms, Old but New Biomarkers in Hereditary Fructose Intolerance

por Cano, Ainara, Alcalde, Carlos, Belanger-Quintana, Amaya, Cañedo-Villarroya, Elvira, Ceberio, Leticia, Chumillas-Calzada, Silvia, Correcher, Patricia, Couce, María Luz, García-Arenas, Dolores, Gómez, Igor, Hernández, Tomás, Izquierdo-García, Elsa, Martínez Chicano, Dámaris, Morales, Montserrat, Pedrón-Giner, Consuelo, Petrina Jáuregui, Estrella, Peña-Quintana, Luis, Sánchez-Pintos, Paula, Serrano-Nieto, Juliana, Unceta Suarez, María, Vitoria Miñana, Isidro, de las Heras, Javier
Publicado 2021

Vitamin C and folate status in hereditary fructose intolerance

por Cano, Ainara, Alcalde, Carlos, Belanger-Quintana, Amaya, Cañedo-Villarroya, Elvira, Ceberio, Leticia, Chumillas-Calzada, Silvia, Correcher, Patricia, Couce, María Luz, García-Arenas, Dolores, Gómez, Igor, Hernández, Tomás, Izquierdo-García, Elsa, Chicano, Dámaris Martínez, Morales, Montserrat, Pedrón-Giner, Consuelo, Jáuregui, Estrella Petrina, Peña-Quintana, Luis, Sánchez-Pintos, Paula, Serrano-Nieto, Juliana, Suarez, María Unceta, Miñana, Isidro Vitoria, de las Heras, Javier
Publicado 2022

Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain

por Martín-Hernández, Elena, Quijada-Fraile, Pilar, Correcher, Patricia, Meavilla, Silvia, Sánchez-Pintos, Paula, de las Heras Montero, Javier, Blasco-Alonso, Javier, Dougherty, Lucy, Marquez, Ana, Peña-Quintana, Luis, Cañedo, Elvira, García-Jimenez, María Concepción, Moreno Lozano, Pedro Juan, Murray Hurtado, Mercedes, Camprodon Gómez, María, Barrio-Carreras, Delia, de los Santos, Mariela, del Toro, Mireia, Couce, María L., Vitoria Miñana, Isidro, Morales Conejo, Montserrat, Bellusci, Marcello
Publicado 2022

Dual latent tuberculosis screening with tuberculin skin tests and QuantiFERON-TB assays before TNF-α inhibitor initiation in children in Spain

por Calzada-Hernández, Joan, Anton, Jordi, Martín de Carpi, Javier, López-Montesinos, Berta, Calvo, Inmaculada, Donat, Ester, Núñez, Esmeralda, Blasco Alonso, Javier, Mellado, María José, Baquero-Artigao, Fernando, Leis, Rosaura, Vegas-Álvarez, Ana María, Medrano San Ildefonso, Marta, Pinedo-Gago, María del Carmen, Eizaguirre, Francisco Javier, Tagarro, Alfredo, Camacho-Lovillo, Marisol, Pérez-Gorricho, Beatriz, Gavilán-Martín, César, Guillén, Sara, Sevilla-Pérez, Belén, Peña-Quintana, Luis, Mesa-Del-Castillo, Pablo, Fortuny, Clàudia, Tebruegge, Marc, Noguera-Julian, Antoni
Publicado 2022

Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases

por Martín-Hernández, Elena, Aldámiz-Echevarría, Luis, Castejón-Ponce, Esperanza, Pedrón-Giner, Consuelo, Couce, María Luz, Serrano-Nieto, Juliana, Pintos-Morell, Guillem, Bélanger-Quintana, Amaya, Martínez-Pardo, Mercedes, García-Silva, María Teresa, Quijada-Fraile, Pilar, Vitoria-Miñana, Isidro, Dalmau, Jaime, Lama-More, Rosa A, Bueno-Delgado, María Amor, del Toro-Riera, Mirella, García-Jiménez, Inmaculada, Sierra-Córcoles, Concepción, Ruiz-Pons, Mónica, Peña-Quintana, Luis J, Vives-Piñera, Inmaculada, Moráis, Ana, Balmaseda-Serrano, Elena, Meavilla, Silvia, Sanjurjo-Crespo, Pablo, Pérez-Cerdá, Celia
Publicado 2014

Spanish Pediatric Inflammatory Bowel Disease Diagnostic Delay Registry: SPIDER Study From Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica

por Jiménez Treviño, Santiago, Pujol Muncunill, Gemma, Martín-Masot, Rafael, Rodríguez Martínez, Alejandro, Segarra Cantón, Oscar, Peña Quintana, Luis, Armas Ramos, Honorio, Eizaguirre Arocena, Francisco Javier, Barrio Torres, Josefa, García Burriel, José Ignacio, Ortigosa Castillo, Luis, Donat Aliaga, Ester, Crujeiras Martínez, Vanesa, Barros García, Patricia, Botija Arcos, Gonzalo, Bartolomé Porro, Juan Manuel, Juste Ruiz, Mercedes, Ochoa Sangrador, Carlos, García Casales, Zuriñe, Galicia Poblet, Gonzalo, Oliver Goicolea, Pablo, Lorenzo Garrido, Helena, García Romero, Ruth, La Orden Izquierdo, Enrique, Pérez Solis, David, Navas-López, Víctor Manuel, Díaz Martin, Juan José, Martín de Carpi, Javier
Publicado 2020

Predictors of Response to Exclusive Enteral Nutrition in Newly Diagnosed Crohn´s Disease in Children: PRESENCE Study from SEGHNP

por Moriczi, Melinda, Pujol-Muncunill, Gemma, Martín-Masot, Rafael, Jiménez Treviño, Santiago, Segarra Cantón, Oscar, Ochoa Sangrador, Carlos, Peña Quintana, Luis, González Santana, Daniel, Rodríguez Martínez, Alejandro, Rosell Camps, Antonio, Armas, Honorio, Barrio, Josefa, González de Caldas, Rafael, Rodríguez Salas, Mónica, Balmaseda Serrano, Elena, Donat Aliaga, Ester, Bodas Pinedo, Andrés, Vaquero Sosa, Esther, Vecino López, Raquel, Solar Boga, Alfonso, Moreno Álvarez, Ana, Sánchez Sánchez, César, Tolín Hernani, Mar, Gutiérrez Junquera, Carolina, Martinón Torres, Nazareth, Leis Trabazo, María Rosaura, Eizaguirre, Francisco Javier, García Peris, Mónica, Medina Benítez, Enrique, Fernández Caamaño, Beatriz, Vegas Álvarez, Ana María, Crespo Valderrábano, Laura, Alonso Vicente, Carmen, Rubio Santiago, Javier, Galera-Martínez, Rafael, García-Romero, Ruth, Ros Arnal, Ignacio, Fernández Cebrián, Santiago, Lorenzo Garrido, Helena, Viada Bris, Javier Francisco, Velasco Rodríguez-Belvis, Marta, Bartolomé Porro, Juan Manuel, Blanco Rodríguez, Miriam, Barros García, Patricia, Botija, Gonzalo, Chicano Marín, Francisco José, La Orden Izquierdo, Enrique, Crehuá-Gaudiza, Elena, Navas-López, Víctor Manuel, Martín-de-Carpi, Javier
Publicado 2020