A Protocol for Preconceptional Screening of Consanguineous Couples Using Whole Exome Sequencing

por dos Santos, Carolina Maria de Araújo, Heller, Ana Helena, Pena, Heloisa Barbosa, Pena, Sérgio Danilo Junho
Publicado 2021

1p13.2 deletion displays clinical features overlapping Noonan syndrome, likely related to NRAS gene haploinsufficiency

por Linhares, Natália Duarte, Freire, Maíra Cristina Menezes, Cardenas, Raony Guimarães Corrêa do Carmo Lisboa, Pena, Heloisa Barbosa, Lachlan, Katherine, Dallapiccola, Bruno, Bacino, Carlos, Delobel, Bruno, James, Paul, Thuresson, Ann-Charlotte, Annerén, Göran, Pena, Sérgio D. J.
Publicado 2016