Lipid Myopathies

por Pennisi, Elena Maria, Garibaldi, Matteo, Antonini, Giovanni
Publicado 2018

Metabolic lipid muscle disorders: biomarkers and treatment

por Angelini, Corrado, Pennisi, Elena, Missaglia, Sara, Tavian, Daniela
Publicado 2019

Effects of Triheptanoin on Mitochondrial Respiration and Glycolysis in Cultured Fibroblasts from Neutral Lipid Storage Disease Type M (NLSD-M) Patients

por Noguera, Nelida Inés, Tavian, Daniela, Angelini, Corrado, Cortese, Francesca, Filosto, Massimiliano, Garibaldi, Matteo, Missaglia, Sara, Smigliani, Ariela, Zaza, Alessandra, Pennisi, Elena Maria
Publicado 2023

Trigeminal isolated sensory neuropathy (TISN) and FOSMN syndrome: despite a dissimilar disease course do they share common pathophysiological mechanisms?

por Cruccu, Giorgio, Pennisi, Elena M, Antonini, Giovanni, Biasiotta, Antonella, di Stefano, Giulia, La Cesa, Silvia, Leone, Caterina, Raffa, Salvatore, Sommer, Claudia, Truini, Andrea
Publicado 2014

Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD

por Garibaldi, Matteo, Fattori, Fabiana, Bortolotti, Carlo Augusto, Brochier, Guy, Labasse, Clemence, Verardo, Margherita, Servian-Morilla, Emilia, Gibellini, Lara, Pinti, Marcello, Di Rocco, Giulia, Raffa, Salvatore, Pennisi, Elena Maria, Bertini, Enrico Silvio, Paradas, Carmen, Romero, Norma Beatriz, Antonini, Giovanni
Publicado 2018

Muscle MRI in neutral lipid storage disease (NLSD)

por Garibaldi, Matteo, Tasca, Giorgio, Diaz-Manera, Jordi, Ottaviani, Pierfancesco, Laschena, Francesco, Pantoli, Donatella, Gerevini, Simonetta, Fiorillo, Chiara, Maggi, Lorenzo, Tasca, Elisabetta, D’Amico, Adele, Musumeci, Olimpia, Toscano, Antonio, Bruno, Claudio, Massa, Roberto, Angelini, Corrado, Bertini, Enrico, Antonini, Giovanni, Pennisi, Elena Maria
Publicado 2017

Real‐life experience with inotersen in hereditary transthyretin amyloidosis with late‐onset phenotype: Data from an early‐access program in Italy

por Luigetti, Marco, Antonini, Giovanni, Di Paolantonio, Andrea, Gentile, Luca, Grandis, Marina, Leonardi, Luca, Lozza, Alessandro, Manganelli, Fiore, Mazzeo, Anna, Mussinelli, Roberta, My, Filomena, Obici, Laura, Maria Pennisi, Elena, Romozzi, Marina, Russo, Massimo, Sabatelli, Mario, Salvalaggio, Alessandro, Tagliapietra, Matteo, Tozza, Stefano
Publicado 2022

Neutral Lipid Storage Diseases: clinical/genetic features and natural history in a large cohort of Italian patients

por Pennisi, Elena Maria, Arca, Marcello, Bertini, Enrico, Bruno, Claudio, Cassandrini, Denise, D’amico, Adele, Garibaldi, Matteo, Gragnani, Francesca, Maggi, Lorenzo, Massa, Roberto, Missaglia, Sara, Morandi, Lucia, Musumeci, Olimpia, Pegoraro, Elena, Rastelli, Emanuele, Santorelli, Filippo Maria, Tasca, Elisabetta, Tavian, Daniela, Toscano, Antonio, Angelini, Corrado
Publicado 2017

ATTRv in Lazio-Italy: A High-Prevalence Region in a Non-Endemic Country

por Luigetti, Marco, Guglielmino, Valeria, Antonini, Giovanni, Casali, Carlo, Ceccanti, Marco, Chiappini, Maria Grazia, De Giglio, Laura, Di Lazzaro, Vincenzo, Di Muzio, Antonio, Goglia, Mariangela, Inghilleri, Maurizio, Leonardi, Luca, Massa, Roberto, Pennisi, Elena Maria, Petrucci, Antonio, Proietti, Emanuela, Rispoli, Marianna, Sabatelli, Mario, Di Girolamo, Marco
Publicado 2021

Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials

por Garibaldi, Matteo, Nicoletti, Tommaso, Bucci, Elisabetta, Fionda, Laura, Leonardi, Luca, Morino, Stefania, Tufano, Laura, Alfieri, Girolamo, Lauletta, Antonio, Merlonghi, Gioia, Perna, Alessia, Rossi, Salvatore, Ricci, Enzo, Alonso Perez, Jorge, Tartaglione, Tommaso, Petrucci, Antonio, Pennisi, Elena Maria, Salvetti, Marco, Cutter, Gary, Díaz‐Manera, Jordi, Silvestri, Gabriella, Antonini, Giovanni
Publicado 2021

Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype–Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies

por Dosi, Claudia, Rubegni, Anna, Baldacci, Jacopo, Galatolo, Daniele, Doccini, Stefano, Astrea, Guja, Berardinelli, Angela, Bruno, Claudio, Bruno, Giorgia, Comi, Giacomo Pietro, Donati, Maria Alice, Dotti, Maria Teresa, Filosto, Massimiliano, Fiorillo, Chiara, Giannini, Fabio, Gigli, Gian Luigi, Grandis, Marina, Lopergolo, Diego, Magri, Francesca, Maioli, Maria Antonietta, Malandrini, Alessandro, Massa, Roberto, Matà, Sabrina, Melani, Federico, Messina, Sonia, Mignarri, Andrea, Moggio, Maurizio, Pennisi, Elena Maria, Pegoraro, Elena, Ricci, Giulia, Sacchini, Michele, Schenone, Angelo, Sampaolo, Simone, Sciacco, Monica, Siciliano, Gabriele, Tasca, Giorgio, Tonin, Paola, Tupler, Rossella, Valente, Mariarosaria, Volpi, Nila, Cassandrini, Denise, Santorelli, Filippo Maria
Publicado 2023

Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase

por Mauri, Eleonora, Abati, Elena, Musumeci, Olimpia, Rodolico, Carmelo, D’Angelo, Maria Grazia, Mirabella, Massimiliano, Lucchini, Matteo, Bello, Luca, Pegoraro, Elena, Maggi, Lorenzo, Manneschi, Letizia, Gemelli, Chiara, Grandis, Marina, Zuppa, Angela, Massucco, Sara, Benedetti, Luana, Caponnetto, Claudia, Schenone, Angelo, Prelle, Alessandro, Previtali, Stefano C., Scarlato, Marina, D’Amico, Adele, Bertini, Enrico, Pennisi, Elena M., De Giglio, Laura, Pane, Marika, Mercuri, Eugenio, Mongini, Tiziana, Ricci, Federica, Berardinelli, Angela, Astrea, Guja, Lenzi, Sara, Battini, Roberta, Ricci, Giulia, Torri, Francesca, Siciliano, Gabriele, Santorelli, Filippo M., Ariatti, Alessandra, Filosto, Massimiliano, Passamano, Luigia, Politano, Luisa, Scutifero, Marianna, Tonin, Paola, Fossati, Barbara, Panicucci, Chiara, Bruno, Claudio, Ravaglia, Sabrina, Monforte, Mauro, Tasca, Giorgio, Ricci, Enzo, Petrucci, Antonio, Santoro, Lucio, Ruggiero, Lucia, Barp, Andrea, Albamonte, Emilio, Sansone, Valeria, Gagliardi, Delia, Costamagna, Gianluca, Govoni, Alessandra, Magri, Francesca, Brusa, Roberta, Velardo, Daniele, Meneri, Megi, Sciacco, Monica, Corti, Stefania, Bresolin, Nereo, Moroni, Isabella, Messina, Sonia, Di Muzio, Antonio, Nigro, Vincenzo, Liguori, Rocco, Antonini, Giovanni, Toscano, Antonio, Minetti, Carlo, Comi, Giacomo Pietro
Publicado 2020