Prevalence of amyotrophic lateral sclerosis in Latium region, Italy

por Puopolo, Maria, Bacigalupo, Ilaria, Piscopo, Paola, Lacorte, Eleonora, Di Pucchio, Alessandra, Santarelli, Marialaura, Inghilleri, Maurizio, Petrucci, Antonio, Sabatelli, Mario, Vanacore, Nicola
Publicado 2021

Lesion distribution and substrate of white matter damage in myotonic dystrophy type 1: Comparison with multiple sclerosis

por Leddy, Sara, Serra, Laura, Esposito, Davide, Vizzotto, Camilla, Giulietti, Giovanni, Silvestri, Gabriella, Petrucci, Antonio, Meola, Giovanni, Lopiano, Leonardo, Cercignani, Mara, Bozzali, Marco
Publicado 2021

Myoimaging in the NGS era: the discovery of a novel mutation in MYH7 in a family with distal myopathy and core-like features – a case report

por Astrea, Guja, Petrucci, Antonio, Cassandrini, Denise, Savarese, Marco, Trovato, Rosanna, Lispi, Ludovico, Rubegni, Anna, Giacanelli, Manlio, Massa, Roberto, Nigro, Vincenzo, Santorelli, Filippo M.
Publicado 2016

Disease awareness in myotonic dystrophy type 1: an observational cross-sectional study

por Baldanzi, Sigrid, Bevilacqua, Francesca, Lorio, Rita, Volpi, Leda, Simoncini, Costanza, Petrucci, Antonio, Cosottini, Mirco, Massimetti, Gabriele, Tognoni, Gloria, Ricci, Giulia, Angelini, Corrado, Siciliano, Gabriele
Publicado 2016

Abnormal Cortical Thickness Is Associated With Deficits in Social Cognition in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1

por Serra, Laura, Bianchi, Guendalina, Bruschini, Michela, Giulietti, Giovanni, Domenico, Carlotta Di, Bonarota, Sabrina, Petrucci, Antonio, Silvestri, Gabriella, Perna, Alessia, Meola, Giovanni, Caltagirone, Carlo, Bozzali, Marco
Publicado 2020

Brain Connectomics' Modification to Clarify Motor and Nonmotor Features of Myotonic Dystrophy Type 1

por Serra, Laura, Mancini, Matteo, Silvestri, Gabriella, Petrucci, Antonio, Masciullo, Marcella, Spanò, Barbara, Torso, Mario, Mastropasqua, Chiara, Giacanelli, Manlio, Caltagirone, Carlo, Cercignani, Mara, Meola, Giovanni, Bozzali, Marco
Publicado 2016

High Prevalence and Gender-Related Differences of Gastrointestinal Manifestations in a Cohort of DM1 Patients: A Perspective, Cross-Sectional Study

por Perna, Alessia, Maccora, Daria, Rossi, Salvatore, Nicoletti, Tommaso Filippo, Zocco, Maria Assunta, Riso, Vittorio, Modoni, Anna, Petrucci, Antonio, Valenza, Venanzio, Grieco, Antonio, Miele, Luca, Silvestri, Gabriella
Publicado 2020

“I Know that You Know that I Know”: Neural Substrates Associated with Social Cognition Deficits in DM1 Patients

por Serra, Laura, Cercignani, Mara, Bruschini, Michela, Cipolotti, Lisa, Mancini, Matteo, Silvestri, Gabriella, Petrucci, Antonio, Bucci, Elisabetta, Antonini, Giovanni, Licchelli, Loretta, Spanò, Barbara, Giacanelli, Manlio, Caltagirone, Carlo, Meola, Giovanni, Bozzali, Marco
Publicado 2016

Creatine Kinase and Progression Rate in Amyotrophic Lateral Sclerosis

por Ceccanti, Marco, Pozzilli, Valeria, Cambieri, Chiara, Libonati, Laura, Onesti, Emanuela, Frasca, Vittorio, Fiorini, Ilenia, Petrucci, Antonio, Garibaldi, Matteo, Palma, Eleonora, Bendotti, Caterina, Fabbrizio, Paola, Trolese, Maria Chiara, Nardo, Giovanni, Inghilleri, Maurizio
Publicado 2020

A longitudinal study defined circulating microRNAs as reliable biomarkers for disease prognosis and progression in ALS human patients

por Dobrowolny, Gabriella, Martone, Julie, Lepore, Elisa, Casola, Irene, Petrucci, Antonio, Inghilleri, Maurizio, Morlando, Mariangela, Colantoni, Alessio, Scicchitano, Bianca Maria, Calvo, Andrea, Bisogni, Giulia, Chiò, Adriano, Sabatelli, Mario, Bozzoni, Irene, Musarò, Antonio
Publicado 2021

A 14-Year Italian Experience in DM2 Genetic Testing: Frequency and Distribution of Normal and Premutated CNBP Alleles

por Botta, Annalisa, Visconti, Virginia Veronica, Fontana, Luana, Bisceglia, Paola, Bengala, Mario, Massa, Roberto, Bagni, Ilaria, Cardani, Rosanna, Sangiuolo, Federica, Meola, Giovanni, Antonini, Giovanni, Petrucci, Antonio, Pegoraro, Elena, D’Apice, Maria Rosaria, Novelli, Giuseppe
Publicado 2021

ATTRv in Lazio-Italy: A High-Prevalence Region in a Non-Endemic Country

por Luigetti, Marco, Guglielmino, Valeria, Antonini, Giovanni, Casali, Carlo, Ceccanti, Marco, Chiappini, Maria Grazia, De Giglio, Laura, Di Lazzaro, Vincenzo, Di Muzio, Antonio, Goglia, Mariangela, Inghilleri, Maurizio, Leonardi, Luca, Massa, Roberto, Pennisi, Elena Maria, Petrucci, Antonio, Proietti, Emanuela, Rispoli, Marianna, Sabatelli, Mario, Di Girolamo, Marco
Publicado 2021

Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials

por Garibaldi, Matteo, Nicoletti, Tommaso, Bucci, Elisabetta, Fionda, Laura, Leonardi, Luca, Morino, Stefania, Tufano, Laura, Alfieri, Girolamo, Lauletta, Antonio, Merlonghi, Gioia, Perna, Alessia, Rossi, Salvatore, Ricci, Enzo, Alonso Perez, Jorge, Tartaglione, Tommaso, Petrucci, Antonio, Pennisi, Elena Maria, Salvetti, Marco, Cutter, Gary, Díaz‐Manera, Jordi, Silvestri, Gabriella, Antonini, Giovanni
Publicado 2021

Correction to: Retrospective observational study on the use of acetyl-l-carnitine in ALS

por Sassi, Serena, Bianchi, Elisa, Diamanti, Luca, Tornabene, Danilo, Sette, Elisabetta, Medici, Doriana, Matà, Sabrina, Leccese, Deborah, Sperti, Martina, Martinelli, Ilaria, Ghezzi, Andrea, Mandrioli, Jessica, Iuzzolino, Valentina Virginia, Dubbioso, Raffaele, Trojsi, Francesca, Passaniti, Carla, D’Alvano, Giulia, Filosto, Massimiliano, Padovani, Alessandro, Mazzini, Letizia, De Marchi, Fabiola, Zinno, Lucia, Nuredini, Andi, Bongioanni, Paolo, Dolciotti, Cristina, Canali, Elena, Toschi, Giulia, Petrucci, Antonio, Perna, Alessia, Riso, Vittorio, Inghilleri, Maurizio, Libonati, Laura, Cambieri, Chiara, Pupillo, Elisabetta
Publicado 2023

Retrospective observational study on the use of acetyl-l-carnitine in ALS

por Sassi, Serena, Bianchi, Elisa, Diamanti, Luca, Tornabene, Danilo, Sette, Elisabetta, Medici, Doriana, Matà, Sabrina, Leccese, Deborah, Sperti, Martina, Martinelli, Ilaria, Ghezzi, Andrea, Mandrioli, Jessica, Iuzzolino, Valentina Virginia, Dubbioso, Raffaele, Trojsi, Francesca, Passaniti, Carla, D’Alvano, Giulia, Filosto, Massimiliano, Padovani, Alessandro, Mazzini, Letizia, De Marchi, Fabiola, Zinno, Lucia, Nuredini, Andi, Bongioanni, Paolo, Dolciotti, Cristina, Canali, Elena, Toschi, Giulia, Petrucci, Antonio, Perna, Alessia, Riso, Vittorio, Inghilleri, Maurizio, Libonati, Laura, Cambieri, Chiara, Pupillo, Elisabetta
Publicado 2023

NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent

por Galatolo, Daniele, De Michele, Giovanna, Silvestri, Gabriella, Leuzzi, Vincenzo, Casali, Carlo, Musumeci, Olimpia, Antenora, Antonella, Astrea, Guja, Barghigiani, Melissa, Battini, Roberta, Battisti, Carla, Caputi, Caterina, Cioffi, Ettore, De Michele, Giuseppe, Dotti, Maria Teresa, Fico, Tommasina, Fiorillo, Chiara, Galosi, Serena, Lieto, Maria, Malandrini, Alessandro, Melone, Marina A. B., Mignarri, Andrea, Natale, Gemma, Pegoraro, Elena, Petrucci, Antonio, Ricca, Ivana, Riso, Vittorio, Rossi, Salvatore, Rubegni, Anna, Scarlatti, Arianna, Tinelli, Francesca, Trovato, Rosanna, Tedeschi, Gioacchino, Tessa, Alessandra, Filla, Alessandro, Santorelli, Filippo Maria
Publicado 2021

Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network

por Rossi, Salvatore, Rubegni, Anna, Riso, Vittorio, Barghigiani, Melissa, Bassi, Maria Teresa, Battini, Roberta, Bertini, Enrico, Cereda, Cristina, Cioffi, Ettore, Criscuolo, Chiara, Dal Fabbro, Beatrice, Dato, Clemente, D'Angelo, Maria Grazia, Di Muzio, Antonio, Diamanti, Luca, Dotti, Maria Teresa, Filla, Alessandro, Gioiosa, Valeria, Liguori, Rocco, Martinuzzi, Andrea, Massa, Roberto, Mignarri, Andrea, Moroni, Rossana, Musumeci, Olimpia, Nicita, Francesco, Orologio, Ilaria, Orsi, Laura, Pegoraro, Elena, Petrucci, Antonio, Plumari, Massimo, Ricca, Ivana, Rizzo, Giovanni, Romano, Silvia, Rumore, Roberto, Sampaolo, Simone, Scarlato, Marina, Seri, Marco, Stefan, Cristina, Straccia, Giulia, Tessa, Alessandra, Travaglini, Lorena, Trovato, Rosanna, Ulgheri, Lucia, Vazza, Giovanni, Orlacchio, Antonio, Silvestri, Gabriella, Santorelli, Filippo Maria, Melone, Mariarosa Anna Beatrice, Casali, Carlo
Publicado 2022

Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study

por D'Amore, Angelica, Tessa, Alessandra, Casali, Carlo, Dotti, Maria Teresa, Filla, Alessandro, Silvestri, Gabriella, Antenora, Antonella, Astrea, Guja, Barghigiani, Melissa, Battini, Roberta, Battisti, Carla, Bruno, Irene, Cereda, Cristina, Dato, Clemente, Di Iorio, Giuseppe, Donadio, Vincenzo, Felicori, Monica, Fini, Nicola, Fiorillo, Chiara, Gallone, Salvatore, Gemignani, Federica, Gigli, Gian Luigi, Graziano, Claudio, Guerrini, Renzo, Gurrieri, Fiorella, Kariminejad, Ariana, Lieto, Maria, Marques LourenḈo, Charles, Malandrini, Alessandro, Mandich, Paola, Marcotulli, Christian, Mari, Francesco, Massacesi, Luca, Melone, Maria A. B., Mignarri, Andrea, Milone, Roberta, Musumeci, Olimpia, Pegoraro, Elena, Perna, Alessia, Petrucci, Antonio, Pini, Antonella, Pochiero, Francesca, Pons, Maria Roser, Ricca, Ivana, Rossi, Salvatore, Seri, Marco, Stanzial, Franco, Tinelli, Francesca, Toscano, Antonio, Valente, Mariarosaria, Federico, Antonio, Rubegni, Anna, Santorelli, Filippo Maria
Publicado 2018

Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase

por Mauri, Eleonora, Abati, Elena, Musumeci, Olimpia, Rodolico, Carmelo, D’Angelo, Maria Grazia, Mirabella, Massimiliano, Lucchini, Matteo, Bello, Luca, Pegoraro, Elena, Maggi, Lorenzo, Manneschi, Letizia, Gemelli, Chiara, Grandis, Marina, Zuppa, Angela, Massucco, Sara, Benedetti, Luana, Caponnetto, Claudia, Schenone, Angelo, Prelle, Alessandro, Previtali, Stefano C., Scarlato, Marina, D’Amico, Adele, Bertini, Enrico, Pennisi, Elena M., De Giglio, Laura, Pane, Marika, Mercuri, Eugenio, Mongini, Tiziana, Ricci, Federica, Berardinelli, Angela, Astrea, Guja, Lenzi, Sara, Battini, Roberta, Ricci, Giulia, Torri, Francesca, Siciliano, Gabriele, Santorelli, Filippo M., Ariatti, Alessandra, Filosto, Massimiliano, Passamano, Luigia, Politano, Luisa, Scutifero, Marianna, Tonin, Paola, Fossati, Barbara, Panicucci, Chiara, Bruno, Claudio, Ravaglia, Sabrina, Monforte, Mauro, Tasca, Giorgio, Ricci, Enzo, Petrucci, Antonio, Santoro, Lucio, Ruggiero, Lucia, Barp, Andrea, Albamonte, Emilio, Sansone, Valeria, Gagliardi, Delia, Costamagna, Gianluca, Govoni, Alessandra, Magri, Francesca, Brusa, Roberta, Velardo, Daniele, Meneri, Megi, Sciacco, Monica, Corti, Stefania, Bresolin, Nereo, Moroni, Isabella, Messina, Sonia, Di Muzio, Antonio, Nigro, Vincenzo, Liguori, Rocco, Antonini, Giovanni, Toscano, Antonio, Minetti, Carlo, Comi, Giacomo Pietro
Publicado 2020

Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis

por Johnson, Janel O., Chia, Ruth, Miller, Danny E., Li, Rachel, Kumaran, Ravindran, Abramzon, Yevgeniya, Alahmady, Nada, Renton, Alan E., Topp, Simon D., Gibbs, J. Raphael, Cookson, Mark R., Sabir, Marya S., Dalgard, Clifton L., Troakes, Claire, Jones, Ashley R., Shatunov, Aleksey, Iacoangeli, Alfredo, Al Khleifat, Ahmad, Ticozzi, Nicola, Silani, Vincenzo, Gellera, Cinzia, Blair, Ian P., Dobson-Stone, Carol, Kwok, John B., Bonkowski, Emily S., Palvadeau, Robin, Tienari, Pentti J., Morrison, Karen E., Shaw, Pamela J., Al-Chalabi, Ammar, Brown, Robert H., Calvo, Andrea, Mora, Gabriele, Al-Saif, Hind, Gotkine, Marc, Leigh, Fawn, Chang, Irene J., Perlman, Seth J., Glass, Ian, Scott, Anna I., Shaw, Christopher E., Basak, A. Nazli, Landers, John E., Chiò, Adriano, Crawford, Thomas O., Smith, Bradley N., Traynor, Bryan J., Smith, Bradley N., Ticozzi, Nicola, Fallini, Claudia, Gkazi, Athina Soragia, Topp, Simon D., Scotter, Emma L., Kenna, Kevin P., Keagle, Pamela, Tiloca, Cinzia, Vance, Caroline, Troakes, Claire, Colombrita, Claudia, King, Andrew, Pensato, Viviana, Castellotti, Barbara, Baas, Frank, ten Asbroek, Anneloor L. M. A., McKenna-Yasek, Diane, McLaughlin, Russell L., Polak, Meraida, Asress, Seneshaw, Esteban-Pérez, Jesús, Stevic, Zorica, D’Alfonso, Sandra, Mazzini, Letizia, Comi, Giacomo P., Del Bo, Roberto, Ceroni, Mauro, Gagliardi, Stella, Querin, Giorgia, Bertolin, Cinzia, van Rheenen, Wouter, Rademakers, Rosa, van Blitterswijk, Marka, Lauria, Giuseppe, Duga, Stefano, Corti, Stefania, Cereda, Cristina, Corrado, Lucia, Sorarù, Gianni, Williams, Kelly L., Nicholson, Garth A., Blair, Ian P., Leblond-Manry, Claire, Rouleau, Guy A., Hardiman, Orla, Morrison, Karen E., Veldink, Jan H., van den Berg, Leonard H., Al-Chalabi, Ammar, Pall, Hardev, Shaw, Pamela J., Turner, Martin R., Talbot, Kevin, Taroni, Franco, García-Redondo, Alberto, Wu, Zheyang, Glass, Jonathan D., Gellera, Cinzia, Ratti, Antonia, Brown, Robert H., Silani, Vincenzo, Shaw, Christopher E., Landers, John E., Dalgard, Clifton L., Adeleye, Adelani, Soltis, Anthony R., Alba, Camille, Viollet, Coralie, Bacikova, Dagmar, Hupalo, Daniel N., Sukumar, Gauthaman, Pollard, Harvey B., Wilkerson, Matthew D., Martinez, Elisa McGrath, Abramzon, Yevgeniya, Ahmed, Sarah, Arepalli, Sampath, Baloh, Robert H., Bowser, Robert, Brady, Christopher B., Brice, Alexis, Broach, James, Campbell, Roy H., Camu, William, Chia, Ruth, Cooper-Knock, John, Ding, Jinhui, Drepper, Carsten, Drory, Vivian E., Dunckley, Travis L., Eicher, John D., England, Bryce K., Faghri, Faraz, Feldman, Eva, Floeter, Mary Kay, Fratta, Pietro, Geiger, Joshua T., Gerhard, Glenn, Gibbs, J. Raphael, Gibson, Summer B., Glass, Jonathan D., Hardy, John, Harms, Matthew B., Heiman-Patterson, Terry D., Hernandez, Dena G., Jansson, Lilja, Kirby, Janine, Kowall, Neil W., Laaksovirta, Hannu, Landeck, Natalie, Landi, Francesco, Le Ber, Isabelle, Lumbroso, Serge, MacGowan, Daniel J. L., Maragakis, Nicholas J., Mora, Gabriele, Mouzat, Kevin, Murphy, Natalie A., Myllykangas, Liisa, Nalls, Mike A., Orrell, Richard W., Ostrow, Lyle W., Pamphlett, Roger, Pickering-Brown, Stuart, Pioro, Erik P., Pletnikova, Olga, Pliner, Hannah A., Pulst, Stefan M., Ravits, John M., Renton, Alan E., Rivera, Alberto, Robberecht, Wim, Rogaeva, Ekaterina, Rollinson, Sara, Rothstein, Jeffrey D., Scholz, Sonja W., Sendtner, Michael, Shaw, Pamela J., Sidle, Katie C., Simmons, Zachary, Singleton, Andrew B., Smith, Nathan, Stone, David J., Tienari, Pentti J., Troncoso, Juan C., Valori, Miko, Van Damme, Philip, Van Deerlin, Vivianna M., Van Den Bosch, Ludo, Zinman, Lorne, Landers, John E., Chiò, Adriano, Traynor, Bryan J., Angelocola, Stefania M., Ausiello, Francesco P., Barberis, Marco, Bartolomei, Ilaria, Battistini, Stefania, Bersano, Enrica, Bisogni, Giulia, Borghero, Giuseppe, Brunetti, Maura, Cabona, Corrado, Calvo, Andrea, Canale, Fabrizio, Canosa, Antonio, Cantisani, Teresa A., Capasso, Margherita, Caponnetto, Claudia, Cardinali, Patrizio, Carrera, Paola, Casale, Federico, Chiò, Adriano, Colletti, Tiziana, Conforti, Francesca L., Conte, Amelia, Conti, Elisa, Corbo, Massimo, Cuccu, Stefania, Dalla Bella, Eleonora, D’Errico, Eustachio, DeMarco, Giovanni, Dubbioso, Raffaele, Ferrarese, Carlo, Ferraro, Pilar M., Filippi, Massimo, Fini, Nicola, Floris, Gianluca, Fuda, Giuseppe, Gallone, Salvatore, Gianferrari, Giulia, Giannini, Fabio, Grassano, Maurizio, Greco, Lucia, Iazzolino, Barbara, Introna, Alessandro, La Bella, Vincenzo, Lattante, Serena, Lauria, Giuseppe, Liguori, Rocco, Logroscino, Giancarlo, Logullo, Francesco O., Lunetta, Christian, Mandich, Paola, Mandrioli, Jessica, Manera, Umberto, Manganelli, Fiore, Marangi, Giuseppe, Marinou, Kalliopi, Marrosu, Maria Giovanna, Martinelli, Ilaria, Messina, Sonia, Moglia, Cristina, Mora, Gabriele, Mosca, Lorena, Murru, Maria R., Origone, Paola, Passaniti, Carla, Petrelli, Cristina, Petrucci, Antonio, Pozzi, Susanna, Pugliatti, Maura, Quattrini, Angelo, Ricci, Claudia, Riolo, Giulia, Riva, Nilo, Russo, Massimo, Sabatelli, Mario, Salamone, Paolina, Salivetto, Marco, Salvi, Fabrizio, Santarelli, Marialuisa, Sbaiz, Luca, Sideri, Riccardo, Simone, Isabella, Simonini, Cecilia, Spataro, Rossella, Tanel, Raffaella, Tedeschi, Gioacchino, Ticca, Anna, Torriello, Antonella, Tranquilli, Stefania, Tremolizzo, Lucio, Trojsi, Francesca, Vasta, Rosario, Vacchiano, Veria, Vita, Giuseppe, Volanti, Paolo, Zollino, Marcella, Zucchi, Elisabetta
Publicado 2021