Tyrosinemia type III in an asymptomatic girl

por Szymanska, Edyta, Sredzinska, Malgorzata, Ciara, Elzbieta, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ploski, Rafal, Rokicki, Dariusz, Tylki-Szymanska, Anna
Publicado 2015

The NBN founder mutation—Evidence for a country specific difference in age at cancer manifestation

por Chrzanowska, Krystyna H., Seemanova, Eva, Varon, Raymonda, Digweed, Martin, Piekutowska‐Abramczuk, Dorota, Sperling, Karl, Seeman, Pavel
Publicado 2022

NBAS deficiency due to biallelic c.2809C > G variant presenting with recurrent acute liver failure with severe hyperammonemia, acquired microcephaly and progressive brain atrophy...

por Lipiński, Patryk, Greczan, Milena, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Jurkiewicz, Elżbieta, Bakuła, Agnieszka, Socha, Piotr, Jankowska, Irena, Rokicki, Dariusz, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2021

Clinical Presentation of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy and Bradycardia in Three Families Carrying HCN4 Pathogenic Variants

por Paszkowska, Agata, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ciara, Elżbieta, Mirecka-Rola, Alicja, Brzezinska, Monika, Wicher, Dorota, Kostrzewa, Grażyna, Sarnecki, Jędrzej, Ziółkowska, Lidia
Publicado 2022

Genetic Profile of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy in Children—A Single Reference Center Experience

por Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Paszkowska, Agata, Ciara, Elżbieta, Frączak, Kamila, Mirecka-Rola, Alicja, Wicher, Dorota, Pollak, Agnieszka, Rutkowska, Karolina, Sarnecki, Jędrzej, Ziółkowska, Lidia
Publicado 2022

Spectrum of JAG1 gene mutations in Polish patients with Alagille syndrome

por Jurkiewicz, Dorota, Gliwicz, Dorota, Ciara, Elżbieta, Gerfen, Jennifer, Pelc, Magdalena, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Kugaudo, Monika, Chrzanowska, Krystyna, Spinner, Nancy B., Krajewska-Walasek, Małgorzata
Publicado 2014

Clinical picture and treatment effects in 5 patients with Methylmalonic aciduria related to MMAA mutations

por Wesół-Kucharska, Dorota, Kaczor, Magdalena, Pajdowska, Magdalena, Ehmke vel Emczyńska-Seliga, Ewa, Bogdańska, Anna, Kozłowski, Dariusz, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ciara, Elżbieta, Rokicki, Dariusz
Publicado 2020

Early treatment of biotin–thiamine–responsive basal ganglia disease improves the prognosis

por Wesół-Kucharska, Dorota, Greczan, Milena, Kaczor, Magdalena, Pajdowska, Magdalena, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ciara, Elżbieta, Halat-Wolska, Paulina, Kowalski, Paweł, Jurkiewicz, Elżbieta, Rokicki, Dariusz
Publicado 2021

The fibroblast growth factor 21 concentration in children with mitochondrial disease does not depend on the disease stage, but rather on the disease genotype

por Wesół-Kucharska, Dorota, Rokicki, Dariusz, Greczan, Milena, Kaczor, Magdalena, Czkuć-Kryśkiewicz, Edyta, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Halat-Wolska, Paulina, Ciara, Elżbieta, Jaworski, Maciej, Jezela-Stanek, Aleksandra
Publicado 2022

The Indices of Cardiovascular Magnetic Resonance Derived Atrial Dynamics May Improve the Contemporary Risk Stratification Algorithms in Children with Hypertrophic Cardiomyopathy

por Ziółkowska, Lidia, Mazurkiewicz, Łukasz, Petryka, Joanna, Kowalczyk-Domagała, Monika, Boruc, Agnieszka, Bieganowska, Katarzyna, Ciara, Elżbieta, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Śpiewak, Mateusz, Miśko, Jolanta, Marczak, Magdalena, Brzezińska-Rajszys, Grażyna
Publicado 2021

Post mortem identification of deoxyguanosine kinase (DGUOK) gene mutations combined with impaired glucose homeostasis and iron overload features in four infants with severe progres...

por Pronicka, Ewa, Węglewska-Jurkiewicz, Anna, Taybert, Joanna, Pronicki, Maciej, Szymańska-Dębińska, Tamara, Karkucińska-Więckowska, Agnieszka, Jakóbkiewicz-Banecka, Joanna, Kowalski, Paweł, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Pajdowska, Magdalena, Socha, Piotr, Sykut-Cegielska, Jolanta, Węgrzyn, Grzegorz
Publicado 2010

New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years’ experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre

por Pronicka, Ewa, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ciara, Elżbieta, Trubicka, Joanna, Rokicki, Dariusz, Karkucińska-Więckowska, Agnieszka, Pajdowska, Magdalena, Jurkiewicz, Elżbieta, Halat, Paulina, Kosińska, Joanna, Pollak, Agnieszka, Rydzanicz, Małgorzata, Stawinski, Piotr, Pronicki, Maciej, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Płoski, Rafał
Publicado 2016

Yeast model analysis of novel polymerase gamma variants found in patients with autosomal recessive mitochondrial disease

por Kaliszewska, Magdalena, Kruszewski, Jakub, Kierdaszuk, Biruta, Kostera-Pruszczyk, Anna, Nojszewska, Monika, Łusakowska, Anna, Vizueta, Joel, Sabat, Dorota, Lutyk, Dorota, Lower, Michał, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Kaniak-Golik, Aneta, Pronicka, Ewa, Kamińska, Anna, Bartnik, Ewa, Golik, Paweł, Tońska, Katarzyna
Publicado 2015

The germline variants in DNA repair genes in pediatric medulloblastoma: a challenge for current therapeutic strategies

por Trubicka, Joanna, Żemojtel, Tomasz, Hecht, Jochen, Falana, Katarzyna, Piekutowska- Abramczuk, Dorota, Płoski, Rafał, Perek-Polnik, Marta, Drogosiewicz, Monika, Grajkowska, Wiesława, Ciara, Elżbieta, Moszczyńska, Elżbieta, Dembowska-Bagińska, Bożenna, Perek, Danuta, Chrzanowska, Krystyna H., Krajewska-Walasek, Małgorzata, Łastowska, Maria
Publicado 2017

Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which starts its development?

por Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Rutyna, Rafał, Czyżyk, Elżbieta, Jurkiewicz, Elżbieta, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Rokicki, Dariusz, Stachowicz, Sylwia, Strzemecka, Joanna, Guz, Wiesław, Gawroński, Michał, Kosierb, Aneta, Ligas, Joanna, Puchala, Mateusz, Drelich-Zbroja, Anna, Bednarska-Makaruk, Małgorzata, Dąbrowski, Wojciech, Ciara, Elżbieta, Książyk, Janusz B., Pronicka, Ewa
Publicado 2017

DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome

por Stenton, Sarah L., Tesarova, Marketa, Sheremet, Natalia L., Catarino, Claudia B., Carelli, Valerio, Ciara, Elżbieta, Curry, Kathryn, Engvall, Martin, Fleming, Leah R., Freisinger, Peter, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Jurkiewicz, Elżbieta, Klopstock, Thomas, Koenig, Mary K., Kolářová, Hana, Kousal, Bohdan, Krylova, Tatiana, La Morgia, Chiara, Nosková, Lenka, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Russo, Sam N., Stránecký, Viktor, Tóthová, Iveta, Träisk, Frank, Prokisch, Holger
Publicado 2022

Leigh syndrome caused by mutations in MTFMT is associated with a better prognosis

por Hayhurst, Hannah, de Coo, Irenaeus F. M., Piekutowska‐Abramczuk, Dorota, Alston, Charlotte L., Sharma, Sunil, Thompson, Kyle, Rius, Rocio, He, Langping, Hopton, Sila, Ploski, Rafal, Ciara, Elzbieta, Lake, Nicole J., Compton, Alison G., Delatycki, Martin B., Verrips, Aad, Bonnen, Penelope E., Jones, Simon A., Morris, Andrew A., Shakespeare, David, Christodoulou, John, Wesol‐Kucharska, Dorota, Rokicki, Dariusz, Smeets, Hubert J. M., Pronicka, Ewa, Thorburn, David R., Gorman, Grainne S., McFarland, Robert, Taylor, Robert W., Ng, Yi Shiau
Publicado 2019

Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics

por Yépez, Vicente A., Gusic, Mirjana, Kopajtich, Robert, Mertes, Christian, Smith, Nicholas H., Alston, Charlotte L., Ban, Rui, Beblo, Skadi, Berutti, Riccardo, Blessing, Holger, Ciara, Elżbieta, Distelmaier, Felix, Freisinger, Peter, Häberle, Johannes, Hayflick, Susan J., Hempel, Maja, Itkis, Yulia S., Kishita, Yoshihito, Klopstock, Thomas, Krylova, Tatiana D., Lamperti, Costanza, Lenz, Dominic, Makowski, Christine, Mosegaard, Signe, Müller, Michaela F., Muñoz-Pujol, Gerard, Nadel, Agnieszka, Ohtake, Akira, Okazaki, Yasushi, Procopio, Elena, Schwarzmayr, Thomas, Smet, Joél, Staufner, Christian, Stenton, Sarah L., Strom, Tim M., Terrile, Caterina, Tort, Frederic, Van Coster, Rudy, Vanlander, Arnaud, Wagner, Matias, Xu, Manting, Fang, Fang, Ghezzi, Daniele, Mayr, Johannes A., Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ribes, Antonia, Rötig, Agnès, Taylor, Robert W., Wortmann, Saskia B., Murayama, Kei, Meitinger, Thomas, Gagneur, Julien, Prokisch, Holger
Publicado 2022

Clinico‐radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatas...

por Scala, Marcello, Wortmann, Saskia B., Kaya, Namik, Stellingwerff, Menno D., Pistorio, Angela, Glamuzina, Emma, van Karnebeek, Clara D., Skrypnyk, Cristina, Iwanicka‐Pronicka, Katarzyna, Piekutowska‐Abramczuk, Dorota, Ciara, Elżbieta, Tort, Frederic, Sheidley, Beth, Poduri, Annapurna, Jayakar, Parul, Jayakar, Anuj, Upadia, Jariya, Walano, Nicolette, Haack, Tobias B., Prokisch, Holger, Aldhalaan, Hesham, Karimiani, Ehsan G., Yildiz, Yilmaz, Ceylan, Ahmet C., Santiago‐Sim, Teresa, Dameron, Amy, Yang, Hui, Toosi, Mehran B., Ashrafzadeh, Farah, Akhondian, Javad, Imannezhad, Shima, Mirzadeh, Hanieh S., Maqbool, Shazia, Farid, Aisha, Al‐Muhaizea, Mohamed A., Alshwameen, Meznah O., Aldowsari, Lama, Alsagob, Maysoon, Alyousef, Ashwaq, AlMass, Rawan, AlHargan, Aljouhra, Alwadei, Ali H., AlRasheed, Maha M., Colak, Dilek, Alqudairy, Hanan, Khan, Sameena, Lines, Matthew A., García Cazorla, M. Ángeles, Ribes, Antonia, Morava, Eva, Bibi, Farah, Haider, Shahzad, Ferla, Matteo P., Taylor, Jenny C., Alsaif, Hessa S., Firdous, Abdulwahab, Hashem, Mais, Shashkin, Chingiz, Koneev, Kairgali, Kaiyrzhanov, Rauan, Efthymiou, Stephanie, Genomics, Queen Square, Schmitt‐Mechelke, Thomas, Ziegler, Andreas, Issa, Mahmoud Y., Elbendary, Hasnaa M., Striano, Pasquale, Alkuraya, Fowzan S., Zaki, Maha S., Gleeson, Joseph G., Barakat, Tahsin Stefan, Bierau, Jorgen, van der Knaap, Marjo S., Maroofian, Reza, Houlden, Henry
Publicado 2022