Reversion to Normal of FMR1 Expanded Alleles: A Rare Event in Two Independent Fragile X Syndrome Families

por Tabolacci, Elisabetta, Pietrobono, Roberta, Maneri, Giulia, Remondini, Laura, Nobile, Veronica, Della Monica, Matteo, Pomponi, Maria Grazia, Genuardi, Maurizio, Neri, Giovanni, Chiurazzi, Pietro
Publicado 2020

Co-Occurrence of Fragile X Syndrome with a Second Genetic Condition: Three Independent Cases of Double Diagnosis

por Tabolacci, Elisabetta, Pomponi, Maria Grazia, Remondini, Laura, Pietrobono, Roberta, Orteschi, Daniela, Nobile, Veronica, Pucci, Cecilia, Musto, Elisa, Pane, Marika, Mercuri, Eugenio M., Neri, Giovanni, Genuardi, Maurizio, Chiurazzi, Pietro, Zollino, Marcella
Publicado 2021

Mother and Daughter Carrying of the Same Pathogenic Variant in FGFR2 with Discordant Phenotype

por Lo Vecchio, Filomena, Tabolacci, Elisabetta, Nobile, Veronica, Pomponi, Maria Grazia, Pietrobono, Roberta, Neri, Giovanni, Amenta, Simona, Candida, Ettore, Grippaudo, Cristina, Lo Cascio, Ettore, Vita, Alessia, Tiberio, Federica, Arcovito, Alessandro, Lattanzi, Wanda, Genuardi, Maurizio, Chiurazzi, Pietro
Publicado 2022