Clinical Utility of LCT Genotyping in Children with Suspected Functional Gastrointestinal Disorder

por Couce, María L., Sánchez-Pintos, Paula, González-Vioque, Emiliano, Leis, Rosaura
Publicado 2020

Treatment adherence in tyrosinemia type 1 patients

por González-Lamuño, Domingo, Sánchez-Pintos, Paula, Andrade, Fernando, Couce, María L., Aldámiz-Echevarría, Luís
Publicado 2021

Evaluation of Body Composition, Physical Activity, and Food Intake in Patients with Inborn Errors of Intermediary Metabolism

por de Castro, María-José, Sánchez-Pintos, Paula, Abdelaziz-Salem, Nisreem, Leis, Rosaura, Couce, María L.
Publicado 2021

Intravenous branched-chain amino-acid-free solution for the treatment of metabolic decompensation episodes in Spanish pediatric patients with maple syrup urine disease

por Sánchez-Pintos, Paula, Meavilla, Silvia, López-Ramos, María Goretti, García-Cazorla, Ángeles, Couce, Maria L.
Publicado 2022

Similarities between acylcarnitine profiles in large for gestational age newborns and obesity

por Sánchez-Pintos, Paula, de Castro, Maria-Jose, Roca, Iria, Rite, Segundo, López, Miguel, Couce, Maria-Luz
Publicado 2017

Bone Status in Patients with Phenylketonuria: A Systematic Review

por de Castro, María José, de Lamas, Carmela, Sánchez-Pintos, Paula, González-Lamuño, Domingo, Couce, María Luz
Publicado 2020

Screen Time and Bone Status in Children and Adolescents: A Systematic Review

por de Lamas, Carmela, Sánchez-Pintos, Paula, José de Castro, María, Sáenz de Pipaon, Miguel, Couce, María Luz
Publicado 2021

Acylcarnitine profile in neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy: The value of butyrylcarnitine as a prognostic marker

por López-Suárez, Olalla, Concheiro-Guisán, Ana, Sánchez-Pintos, Paula, Cocho, Jose A., Fernández Lorenzo, José R., Couce, María L.
Publicado 2019

Lipid profile status and other related factors in patients with Hyperphenylalaninaemia

por Couce, María L., Vitoria, Isidro, Aldámiz-Echevarría, Luís, Fernández-Marmiesse, Ana, Roca, Iria, Llarena, Marta, Sánchez-Pintos, Paula, Leis, Rosaura, Hermida, Alvaro
Publicado 2016

Verbal Fluency Test in Children with Neurodevelopmental Disorders

por Vaucheret Paz, Esteban, Puga, Celeste, Ekonen, Christy, Pintos, Paula, Lascombes, Isabel, De Vita, Soledad, Leist, Mariana, Corleto, Mariela, Basalo, María José García
Publicado 2020

Carbohydrate status in patients with phenylketonuria

por Couce, María L., Sánchez-Pintos, Paula, Vitoria, Isidro, De Castro, María-José, Aldámiz-Echevarría, Luís, Correcher, Patricia, Fernández-Marmiesse, Ana, Roca, Iria, Hermida, Alvaro, Martínez-Olmos, Miguel, Leis, Rosaura
Publicado 2018

Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: regional experience and high incidence of carnitine deficiency

por Couce, Maria Luz, Sánchez-Pintos, Paula, Diogo, Luisa, Leão-Teles, Elisa, Martins, Esmeralda, Santos, Helena, Bueno, Maria Amor, Delgado-Pecellín, Carmen, Castiñeiras, Daisy E, Cocho, José A, García-Villoria, Judit, Ribes, Antonia, Fraga, José M, Rocha, Hugo
Publicado 2013

Evolution of tyrosinemia type 1 disease in patients treated with nitisinone in Spain

por Couce, María Luz, Sánchez-Pintos, Paula, Aldámiz-Echevarría, Luís, Vitoria, Isidro, Navas, Victor, Martín-Hernández, Elena, García-Volpe, Camila, Pintos, Guillem, Peña-Quintana, Luis, Hernández, Tomás, Gil, David, Sánchez-Valverde, Félix, Bueno, María, Roca, Iria, López-Ruzafa, Encarna, Díaz-Fernández, Carmen
Publicado 2019

Rapid Molecular Diagnosis of Genetically Inherited Neuromuscular Disorders Using Next-Generation Sequencing Technologies

por Barbosa-Gouveia, Sofia, Vázquez-Mosquera, Maria Eugenia, González-Vioque, Emiliano, Hermida-Ameijeiras, Álvaro, Sánchez-Pintos, Paula, de Castro, Maria José, León, Soraya Ramiro, Gil-Fournier, Belén, Domínguez-González, Cristina, Camacho Salas, Ana, Negrão, Luis, Fineza, Isabel, Laranjeira, Francisco, Couce, Maria Luz
Publicado 2022

Correction: Vitamin C and folate status in hereditary fructose intolerance

por Cano, Ainara, Alcalde, Carlos, Belanger-Quintana, Amaya, Cañedo-Villarroya, Elvira, Ceberio, Leticia, Chumillas-Calzada, Silvia, Correcher, Patricia, Couce, María Luz, García-Arenas, Dolores, Gómez, Igor, Hernández, Tomás, Izquierdo-García, Elsa, Chicano, Dámaris Martínez, Morales, Montserrat, Pedrón-Giner, Consuelo, Jáuregui, Estrella Petrina, Peña-Quintana, Luis, Sánchez-Pintos, Paula, Serrano-Nieto, Juliana, Suarez, María Unceta, Miñana, Isidro Vitoria, de las Heras, Javier
Publicado 2023

Transferrin Isoforms, Old but New Biomarkers in Hereditary Fructose Intolerance

por Cano, Ainara, Alcalde, Carlos, Belanger-Quintana, Amaya, Cañedo-Villarroya, Elvira, Ceberio, Leticia, Chumillas-Calzada, Silvia, Correcher, Patricia, Couce, María Luz, García-Arenas, Dolores, Gómez, Igor, Hernández, Tomás, Izquierdo-García, Elsa, Martínez Chicano, Dámaris, Morales, Montserrat, Pedrón-Giner, Consuelo, Petrina Jáuregui, Estrella, Peña-Quintana, Luis, Sánchez-Pintos, Paula, Serrano-Nieto, Juliana, Unceta Suarez, María, Vitoria Miñana, Isidro, de las Heras, Javier
Publicado 2021

Vitamin C and folate status in hereditary fructose intolerance

por Cano, Ainara, Alcalde, Carlos, Belanger-Quintana, Amaya, Cañedo-Villarroya, Elvira, Ceberio, Leticia, Chumillas-Calzada, Silvia, Correcher, Patricia, Couce, María Luz, García-Arenas, Dolores, Gómez, Igor, Hernández, Tomás, Izquierdo-García, Elsa, Chicano, Dámaris Martínez, Morales, Montserrat, Pedrón-Giner, Consuelo, Jáuregui, Estrella Petrina, Peña-Quintana, Luis, Sánchez-Pintos, Paula, Serrano-Nieto, Juliana, Suarez, María Unceta, Miñana, Isidro Vitoria, de las Heras, Javier
Publicado 2022

Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain

por Martín-Hernández, Elena, Quijada-Fraile, Pilar, Correcher, Patricia, Meavilla, Silvia, Sánchez-Pintos, Paula, de las Heras Montero, Javier, Blasco-Alonso, Javier, Dougherty, Lucy, Marquez, Ana, Peña-Quintana, Luis, Cañedo, Elvira, García-Jimenez, María Concepción, Moreno Lozano, Pedro Juan, Murray Hurtado, Mercedes, Camprodon Gómez, María, Barrio-Carreras, Delia, de los Santos, Mariela, del Toro, Mireia, Couce, María L., Vitoria Miñana, Isidro, Morales Conejo, Montserrat, Bellusci, Marcello
Publicado 2022