Comparative analyses of the Conserved Oligomeric Golgi (COG) complex in vertebrates

por Quental, Rita, Azevedo, Luísa, Matthiesen, Rune, Amorim, António
Publicado 2010

X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype

por Barreto-Mota, Ricardo, Figueirinha, Joana, Quental, Rita, Fonseca, Jacinta, Melo, Cláudia, Sampaio, Mafalda, Sousa, Raquel
Publicado 2023

Miopatía miotubular ligada al cromosoma X: informe clínico y revisión del fenotipo leve

por Barreto-Mota, Ricardo, Figueirinha, Joana, Quental, Rita, Fonseca, Jacinta, Melo, Cláudia, Sampaio, Mafalda, Sousa, Raquel
Publicado 2023

Cohen Syndrome: Novel VPS13B Genetic Variants in a Male Portuguese Patient with Pigmentary Retinopathy

por Vilares-Morgado, Rodrigo, Ferreira, Ana Margarida, Santos-Silva, Renato, Quental, Rita, Carneiro, Ângela, Estrela-Silva, Sérgio
Publicado 2023