Comparison of growth dynamics in different types of MPS: an attempt to explain the causes

por Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Zielińska, Anna, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2022

The Effect of Recombinant Human Iduronate-2-Sulfatase (Idursulfase) on Growth in Young Patients with Mucopolysaccharidosis Type II

por Żuber, Zbigniew, Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Jurecka, Agnieszka, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2014

Modeling Morquio A Syndrome: An Anthropometric Study of Body Characteristics and Stature

por Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Szklanny, Krzysztof, Marucha, Jolanta, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2020

Anthropometric Phenotype of Patients with PMM2-CDG

por Lipiński, Patryk, Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Bogdańska, Anna, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2021

NGLY1 deficiency: Novel patient, review of the literature and diagnostic algorithm

por Lipiński, Patryk, Bogdańska, Anna, Różdżyńska‐Świątkowska, Agnieszka, Wierzbicka‐Rucińska, Aldona, Tylki‐Szymańska, Anna
Publicado 2020

Novel data on growth phenotype and causative genotypes in 29 patients with Morquio (Morquio-Brailsford) syndrome from Central-Eastern Europe

por Jezela-Stanek, Aleksandra, Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Kulpanovich, Anna, Ciara, Elżbieta, Marucha, Jolanta, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2019

Long-term outcome of patients with alpha-mannosidosis – A single center study

por Lipiński, Patryk, Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Perkowska, Barbara, Pokora, Paulina, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2021

Structural Analysis of the Effect of Asn107Ser Mutation on Alg13 Activity and Alg13-Alg14 Complex Formation and Expanding the Phenotypic Variability of ALG13-CDG

por Mitusińska, Karolina, Góra, Artur, Bogdańska, Anna, Rożdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Tylki-Szymańska, Anna, Jezela-Stanek, Aleksandra
Publicado 2022

Polish 2012 growth references for preschool children

por Kułaga, Zbigniew, Grajda, Aneta, Gurzkowska, Beata, Góźdź, Magdalena, Wojtyło, Małgorzata, Świąder, Anna, Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Litwin, Mieczysław
Publicado 2013

Diverse clinical outcome of Hunter syndrome in patients with chromosomal aberration encompassing entire and partial IDS deletions: what is important for early diagnosis and counsel...

por Jezela-Stanek, Aleksandra, Pokora, Paulina, Młynek, Marlena, Smyk, Marta, Ziemkiewicz, Kamila, Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2020

Ultrasonographic Features of Hip Joints in Mucopolysaccharidoses Type I and II

por Żuber, Zbigniew, Jurecka, Agnieszka, Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Migas-Majoch, Agata, Lembas, Agnieszka, Kieć-Wilk, Beata, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2015

Growth patterns in patients with mucopolysaccharidosis VII

por Montaño, Adriana M., Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Jurecka, Agnieszka, Ramirez, Antonio Nino, Zhang, Lin, Marsden, Deborah, Wang, Raymond Y., Harmatz, Paul
Publicado 2023

Mild phenotype of glutaric aciduria type 1 in polish patients – novel data from a group of 13 cases

por Pokora, Paulina, Jezela-Stanek, Aleksandra, Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Jurkiewicz, Elżbieta, Bogdańska, Anna, Szymańska, Edyta, Rokicki, Dariusz, Ciara, Elżbieta, Rydzanicz, Małgorzata, Stawiński, Piotr, Płoski, Rafał, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2018

Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: Report on a Polish Patient with a Novel VPS33A Variant with Comparison with Other Described Patients

por Lipiński, Patryk, Szczałuba, Krzysztof, Buda, Piotr, Zakharova, Ekaterina Y., Baydakova, Galina, Ługowska, Agnieszka, Różdzyńska-Świątkowska, Agnieszka, Cyske, Zuzanna, Węgrzyn, Grzegorz, Pollak, Agnieszka, Płoski, Rafał, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2022