Unraveling haplotype errors in the DFNA33 locus

por Vona, Barbara, Regele, Sabrina, Rad, Aboulfazl, Strenzke, Nicola, Pater, Justin A., Neumann, Katrin, Sturm, Marc, Haack, Tobias B., Am Zehnhoff-Dinnesen, Antoinette G.
Publicado 2023

CNNM2 Mutations Cause Impaired Brain Development and Seizures in Patients with Hypomagnesemia

por Arjona, Francisco J., de Baaij, Jeroen H. F., Schlingmann, Karl P., Lameris, Anke L. L., van Wijk, Erwin, Flik, Gert, Regele, Sabrina, Korenke, G. Christoph, Neophytou, Birgit, Rust, Stephan, Reintjes, Nadine, Konrad, Martin, Bindels, René J. M., Hoenderop, Joost G. J.
Publicado 2014