Diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas

por Prior-de Castro, Carmen, Gómez-González, Clara, Rodríguez-López, Raquel, Macher, Hada C.
Publicado 2023

Prenatal genetic diagnosis of monogenic diseases

por Prior-de Castro, Carmen, Gómez-González, Clara, Rodríguez-López, Raquel, Macher, Hada C.
Publicado 2023

Influence of TFAP2B and KCTD15 genetic variability on personality dimensions in anorexia and bulimia nervosa

por Gamero‐Villarroel, Carmen, González, Luz M., Rodríguez‐López, Raquel, Albuquerque, David, Carrillo, Juan A., García‐Herráiz, Angustias, Flores, Isalud, Gervasini, Guillermo
Publicado 2017

Dental Phenotype with Minor Ectodermal Symptoms Suggestive of WNT10A Deficiency

por García-Martínez, Victoria-Eugenia, Galiana-Vallés, Ximo, Zomeño-Alcalá, Otilia, Rodríguez-López, Raquel, Llena, Carmen, Martínez-Romero, María del Carmen, Guillén-Navarro, Encarna
Publicado 2023

Congenital plasminogen deficiency with long standing pseudomembranous conjunctival and genital lesions

por Magdaleno-Tapial, Jorge, Hernández-Bel, Pablo, Valenzuela-Oñate, Cristian, Gimeno-Ferrer, Fátima, Rodríguez-López, Raquel, Hernández-Bel, Laura, Sabater-Marco, Vicente, Alegre-de Miquel, Víctor
Publicado 2018

Immune Deficiency in Jacobsen Syndrome: Molecular and Phenotypic Characterization

por Rodríguez-López, Raquel, Gimeno-Ferrer, Fátima, Montesinos, Elena, Ferrer-Bolufer, Irene, Luján, Carola Guzmán, Albuquerque, David, Cataluña, Carolina Monzó, Ballesteros, Virginia, Pérez-Gramunt, Monserrat Aleu
Publicado 2021

Reviewed and updated Algorithm for Genetic Characterization of Syndromic Obesity Phenotypes

por Rodríguez-López, Raquel, Gimeno-Ferrer, Fátima, do Santos, David Albuquerque, Ferrer-Bolufer, Irene, Luján, Carola Guzmán, Alcalá, Otilia Zomeño, García-Banacloy, Amor, Cogollos, Virginia Ballesteros, Juan, Carlos Sánchez
Publicado 2022

Homozygous Pro1066Arg MYBPC3 Pathogenic Variant in a 26Mb Region of Homozygosity Associated with Severe Hypertrophic Cardiomyopathy in a Patient of an Apparent Non-Consanguineous F...

por Rodríguez-López, Raquel, García-Planells, Javier, Martínez-Matilla, Marina, Pérez-García, Cristian, García Banacloy, Amor, Guzmán Luján, Carola, Zomeño Alcalá, Otilia, Belchi Navarro, Joaquina, Martínez-León, Juan, Salguero-Bodes, Rafael
Publicado 2022

Distinct mechanism of formation of the 48, XXYY karyotype

por Balsera, Aránzazu Margallo, Estévez, Manuela Núñez, Beltrán, Emilia Balboa, Sánchez-Giralt, Plácida, García, Luz González, Moreno, Trinidad Herrera, García de Cáceres, Mayte, Carbonell Pérez, José M, Gómez, Enrique Galán, Rodríguez-López, Raquel
Publicado 2013