Visual impairment in mucopolysaccharidosis VI

por Magalhães, Augusto Monteiro, Moleiro, Ana Filipa, Rodrigues, Esmeralda, Castro, Sérgio, Fonseca, José, Leão‐Teles, Elisa
Publicado 2023

Macular Changes in a Mucopolysaccharidosis Type I Patient with Earlier Systemic Therapies

por Magalhães, Augusto, Cunha, Ana Maria, Vilares-Morgado, Rodrigo, Leão-Teles, Elisa, Rodrigues, Esmeralda, Falcão, Manuel, Carneiro, Ângela, Breda, Jorge, Falcão-Reis, Fernando
Publicado 2021

Role of RNA in Molecular Diagnosis of MADD Patients

por Nogueira, Célia, Silva, Lisbeth, Marcão, Ana, Sousa, Carmen, Fonseca, Helena, Rocha, Hugo, Campos, Teresa, Teles, Elisa Leão, Rodrigues, Esmeralda, Janeiro, Patrícia, Gaspar, Ana, Vilarinho, Laura
Publicado 2021

Leigh Syndrome Spectrum: A Portuguese Population Cohort in an Evolutionary Genetic Era

por Baldo, Manuela Schubert, Nogueira, Célia, Pereira, Cristina, Janeiro, Patrícia, Ferreira, Sara, Lourenço, Charles M., Bandeira, Anabela, Martins, Esmeralda, Magalhães, Marina, Rodrigues, Esmeralda, Santos, Helena, Ferreira, Ana Cristina, Vilarinho, Laura
Publicado 2023

SLC37A4‐CDG: Second patient

por Wilson, Matthew P., Quelhas, Dulce, Leão‐Teles, Elisa, Sturiale, Luisa, Rymen, Daisy, Keldermans, Liesbeth, Race, Valérie, Souche, Erika, Rodrigues, Esmeralda, Campos, Teresa, Van Schaftingen, Emile, Foulquier, François, Garozzo, Domenico, Matthijs, Gert, Jaeken, Jaak
Publicado 2021

Leukocyte Imbalances in Mucopolysaccharidoses Patients

por Lopes, Nuno, Maia, Maria L., Pereira, Cátia S., Mondragão-Rodrigues, Inês, Martins, Esmeralda, Ribeiro, Rosa, Gaspar, Ana, Aguiar, Patrício, Garcia, Paula, Cardoso, Maria Teresa, Rodrigues, Esmeralda, Leão-Teles, Elisa, Giugliani, Roberto, Coutinho, Maria F., Alves, Sandra, Macedo, M. Fátima
Publicado 2023

Phenylketonuria in Portugal: Genotype–phenotype correlations using molecular, biochemical, and haplotypic analyses

por Ferreira, Filipa, Azevedo, Luísa, Neiva, Raquel, Sousa, Carmen, Fonseca, Helena, Marcão, Ana, Rocha, Hugo, Carmona, Célia, Ramos, Sónia, Bandeira, Anabela, Martins, Esmeralda, Campos, Teresa, Rodrigues, Esmeralda, Garcia, Paula, Diogo, Luísa, Ferreira, Ana Cristina, Sequeira, Silvia, Silva, Francisco, Rodrigues, Luísa, Gaspar, Ana, Janeiro, Patrícia, Amorim, António, Vilarinho, Laura
Publicado 2021

Lipid Antigen Presentation by CD1b and CD1d in Lysosomal Storage Disease Patients

por Pereira, Catia S., Pérez-Cabezas, Begoña, Ribeiro, Helena, Maia, M. Luz, Cardoso, M. Teresa, Dias, Ana F., Azevedo, Olga, Ferreira, M. Fatima, Garcia, Paula, Rodrigues, Esmeralda, Castro-Chaves, Paulo, Martins, Esmeralda, Aguiar, Patricio, Pineda, Mercè, Amraoui, Yasmina, Fecarotta, Simona, Leão-Teles, Elisa, Deng, Shenglou, Savage, Paul B., Macedo, M. Fatima
Publicado 2019