Mitochondrial reprogramming in peripheral blood mononuclear cells of patients with glycogen storage disease type Ia

por Rossi, Alessandro, Assunto, Antonia, Rosano, Carmen, Tucci, Sara, Ruoppolo, Margherita, Caterino, Marianna, Pirozzi, Francesca, Strisciuglio, Pietro, Parenti, Giancarlo, Melis, Daniela
Publicado 2023

Bone metabolism in patients with type 1 neurofibromatosis: key role of sun exposure and physical activity

por Ferrara, Ursula Pia, Tortora, Cristina, Rosano, Carmen, Assunto, Antonia, Rossi, Alessandro, Pagano, Stefano, Falco, Mariateresa, Simeoli, Chiara, Ferrigno, Rosario, D’Amico, Alessandra, Di Salvio, Dario, Cangemi, Giuliana, Pivonello, Rosario, Strisciuglio, Pietro, Melis, Daniela
Publicado 2022

RASopathies and hemostatic abnormalities: key role of platelet dysfunction

por Di Candia, Francesca, Marchetti, Valeria, Cirillo, Ferdinando, Di Minno, Alessandro, Rosano, Carmen, Pagano, Stefano, Siano, Maria Anna, Falco, Mariateresa, Assunto, Antonia, Boccia, Giovanni, Magliacane, Gerardo, Pinna, Valentina, De Luca, Alessandro, Tartaglia, Marco, Di Minno, Giovanni, Strisciuglio, Pietro, Melis, Daniela
Publicado 2021

Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature

por Di Candia, Francesca, Fontana, Paolo, Paglia, Pamela, Falco, Mariateresa, Rosano, Carmen, Piscopo, Carmelo, Cappuccio, Gerarda, Siano, Maria Anna, De Brasi, Daniele, Mandato, Claudia, De Maggio, Ilaria, Squeo, Gabriella Maria, Monica, Matteo Della, Scarano, Gioacchino, Lonardo, Fortunato, Strisciuglio, Pietro, Merla, Giuseppe, Melis, Daniela
Publicado 2021