Hearing loss, cleft palate, and congenital hip dysplasia in female carriers of an intragenic deletion of AMMECR1

por Koene, Saskia, Knijnenburg, Jeroen, Hoffer, Mariette J. V., Zwanenburg, Fleur, Haak, Monique C., Locher, Heiko, van Beelen, Edward S. A., Santen, Gijs W. E., Rotteveel, Liselotte J. C.
Publicado 2022

De novo and inherited loss-of-function variants of ATP2B2 are associated with rapidly progressive hearing impairment

por Smits, Jeroen J., Oostrik, Jaap, Beynon, Andy J., Kant, Sarina G., de Koning Gans, Pia A. M., Rotteveel, Liselotte J. C., Klein Wassink-Ruiter, Jolien S., Free, Rolien H., Maas, Saskia M., van de Kamp, Jiddeke, Merkus, Paul, Koole, Wouter, Feenstra, Ilse, Admiraal, Ronald J. C., Lanting, Cornelis P., Schraders, Margit, Yntema, Helger G., Pennings, Ronald J. E., Kremer, Hannie
Publicado 2018

Heterozygous missense variants of LMX1A lead to nonsyndromic hearing impairment and vestibular dysfunction

por Wesdorp, Mieke, de Koning Gans, Pia A. M., Schraders, Margit, Oostrik, Jaap, Huynen, Martijn A., Venselaar, Hanka, Beynon, Andy J., van Gaalen, Judith, Piai, Vitória, Voermans, Nicol, van Rossum, Michelle M., Hartel, Bas P., Lelieveld, Stefan H., Wiel, Laurens, Verbist, Berit, Rotteveel, Liselotte J., van Dooren, Marieke F., Lichtner, Peter, Kunst, Henricus P. M., Feenstra, Ilse, Admiraal, Ronald J. C., Yntema, Helger G., Hoefsloot, Lies H., Pennings, Ronald J. E., Kremer, Hannie
Publicado 2018