Molecular genotype in migraine

por Di Lorenzo, Cherubino, Grieco, Gaetano S, Rubegni, Anna, Santorelli, Filippo M
Publicado 2015

Respiratory muscle involvement in HNRNPDL LGMD D3 muscular dystrophy: an extensive clinical description of the first Italian patient

por Malfatti, Edoardo, Cassandrini, Denise, Rubegni, Anna, Sartorelli, Filippo M., Villanova, Marcello
Publicado 2020

Automatic Recognition of Ragged Red Fibers in Muscle Biopsy from Patients with Mitochondrial Disorders

por Baldacci, Jacopo, Calderisi, Marco, Fiorillo, Chiara, Santorelli, Filippo Maria, Rubegni, Anna
Publicado 2022

Alpha-sarcoglycanopathy presenting as myalgia and hyperCKemia in two adults with a long-term follow-up. Case reports

por Dosi, Claudia, Rubegni, Anna, Cassandrini, Denise, Malandrini, Alessandro, Maggi, Lorenzo, Donati, M. Alice, Santorelli, Filippo M.
Publicado 2020

The Revolution in Migraine Genetics: From Aching Channels Disorders to a Next-Generation Medicine

por Pellacani, Simona, Sicca, Federico, Di Lorenzo, Cherubino, Grieco, Gaetano S., Valvo, Giulia, Cereda, Cristina, Rubegni, Anna, Santorelli, Filippo M.
Publicado 2016

Congenital myopathies: clinical phenotypes and new diagnostic tools

por Cassandrini, Denise, Trovato, Rosanna, Rubegni, Anna, Lenzi, Sara, Fiorillo, Chiara, Baldacci, Jacopo, Minetti, Carlo, Astrea, Guja, Bruno, Claudio, Santorelli, Filippo M.
Publicado 2017

Myoimaging in the NGS era: the discovery of a novel mutation in MYH7 in a family with distal myopathy and core-like features – a case report

por Astrea, Guja, Petrucci, Antonio, Cassandrini, Denise, Savarese, Marco, Trovato, Rosanna, Lispi, Ludovico, Rubegni, Anna, Giacanelli, Manlio, Massa, Roberto, Nigro, Vincenzo, Santorelli, Filippo M.
Publicado 2016

Expanding the clinical and genetic heterogeneity of SPAX5

por Dosi, Claudia, Galatolo, Daniele, Rubegni, Anna, Doccini, Stefano, Pasquariello, Rosa, Nesti, Claudia, Sicca, Federico, Barghigiani, Melissa, Battini, Roberta, Tessa, Alessandra, Santorelli, Filippo M.
Publicado 2020

Reversible Valproate-Induced Subacute Encephalopathy Associated With a MT-ATP8 Variant in the Mitochondrial Genome

por De Michele, Giovanna, Sorrentino, Pierpaolo, Nesti, Claudia, Rubegni, Anna, Ruggiero, Lucia, Peluso, Silvio, Antenora, Antonella, Quarantelli, Mario, Filla, Alessandro, De Michele, Giuseppe, Santorelli, Filippo M.
Publicado 2018

Congenital Myopathy as a Phenotypic Expression of CACNA1S Gene Mutation: Case Report and Systematic Review of the Literature

por Marinella, Gemma, Orsini, Alessandro, Scacciati, Massimo, Costa, Elisa, Santangelo, Andrea, Astrea, Guja, Frosini, Silvia, Pasquariello, Rosa, Rubegni, Anna, Sgherri, Giada, Corsi, Martina, Bonuccelli, Alice, Battini, Roberta
Publicado 2023

MELAS Syndrome with Cardiac Involvement: A Multimodality Imaging Approach

por Seitun, Sara, Massobrio, Laura, Rubegni, Anna, Nesti, Claudia, Castiglione Morelli, Margherita, Boccalini, Sara, Galletto Pregliasco, Athena, Budaj, Irilda, Deferrari, Luca, Rosa, Gian Marco, Montecucco, Fabrizio, Valbusa, Alberto
Publicado 2016

Partial Lipodystrophy and LMNA p.R545H Variant

por Magno, Silvia, Ceccarini, Giovanni, Barison, Andrea, Fabiani, Iacopo, Giacomina, Alessandro, Gilio, Donatella, Pelosini, Caterina, Rubegni, Anna, Emdin, Michele, Gatti, Gian Luca, Santorelli, Filippo Maria, Sessa, Maria Rita, Santini, Ferruccio
Publicado 2021

Clinical, imaging, biochemical and molecular features in Leigh syndrome: a study from the Italian network of mitochondrial diseases

por Ardissone, Anna, Bruno, Claudio, Diodato, Daria, Donati, Alice, Ghezzi, Daniele, Lamantea, Eleonora, Lamperti, Costanza, Mancuso, Michelangelo, Martinelli, Diego, Primiano, Guido, Procopio, Elena, Rubegni, Anna, Santorelli, Filippo, Schiaffino, Maria Cristina, Servidei, Serenella, Tubili, Flavia, Bertini, Enrico, Moroni, Isabella
Publicado 2021

Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers

por Savarese, Marco, Musumeci, Olimpia, Giugliano, Teresa, Rubegni, Anna, Fiorillo, Chiara, Fattori, Fabiana, Torella, Annalaura, Battini, Roberta, Rodolico, Carmelo, Pugliese, Aniello, Piluso, Giulio, Maggi, Lorenzo, D'Amico, Adele, Bruno, Claudio, Bertini, Enrico, Santorelli, Filippo Maria, Mora, Marina, Toscano, Antonio, Minetti, Carlo, Nigro, Vincenzo
Publicado 2016

Loss of ap4s1 in zebrafish leads to neurodevelopmental defects resembling spastic paraplegia 52

por D’Amore, Angelica, Tessa, Alessandra, Naef, Valentina, Bassi, Maria Teresa, Citterio, Andrea, Romaniello, Romina, Fichi, Gianluca, Galatolo, Daniele, Mero, Serena, Battini, Roberta, Bertocci, Giulia, Baldacci, Jacopo, Sicca, Federico, Gemignani, Federica, Ricca, Ivana, Rubegni, Anna, Hirst, Jennifer, Marchese, Maria, Sahin, Mustafa, Ebrahimi‐Fakhari, Darius, Santorelli, Filippo M.
Publicado 2020

The Diagnostic Approach to Mitochondrial Disorders in Children in the Era of Next-Generation Sequencing: A 4-Year Cohort Study

por Tolomeo, Deborah, Orsucci, Daniele, Nesti, Claudia, Baldacci, Jacopo, Battini, Roberta, Bruno, Claudio, Bruno, Giorgia, Cassandrini, Denise, Doccini, Stefano, Donati, M. Alice, Ferrari, Annarita, Fiori, Simona, Fiorillo, Chiara, Guerrini, Renzo, Mari, Francesco, Montomoli, Martino, Pochiero, Francesca, Procopio, Elena, Ruggiero, Lucia, Sampaolo, Simone, Sicca, Federico, Ticci, Chiara, Rubegni, Anna, Santorelli, Filippo M.
Publicado 2021

Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study

por Rubegni, Anna, Malandrini, Alessandro, Dosi, Claudia, Astrea, Guja, Baldacci, Jacopo, Battisti, Carla, Bertocci, Giulia, Donati, M. Alice, Dotti, M. Teresa, Federico, Antonio, Giannini, Fabio, Grosso, Salvatore, Guerrini, Renzo, Lenzi, Sara, Maioli, Maria A., Melani, Federico, Mercuri, Eugenio, Sacchini, Michele, Salvatore, Simona, Siciliano, Gabriele, Tolomeo, Deborah, Tonin, Paola, Volpi, Nila, Santorelli, Filippo M., Cassandrini, Denise
Publicado 2019

A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing

por Marinella, Gemma, Astrea, Guja, Buchignani, Bianca, Cassandrini, Denise, Doccini, Stefano, Filosto, Massimiliano, Galatolo, Daniele, Gallone, Salvatore, Giannini, Fabio, Lopergolo, Diego, Maioli, Maria Antonietta, Magri, Francesca, Malandrini, Alessandro, Mandich, Paola, Mari, Francesco, Massa, Roberto, Mata, Sabrina, Melani, Federico, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana E., Pasquariello, Rosa, Pegoraro, Elena, Ricci, Federica, Ricci, Giulia, Rodolico, Carmelo, Rubegni, Anna, Siciliano, Gabriele, Sperti, Martina, Ticci, Chiara, Tonin, Paola, Santorelli, Filippo M., Battini, Roberta
Publicado 2022

Copy Number Variants Account for a Tiny Fraction of Undiagnosed Myopathic Patients

por Giugliano, Teresa, Savarese, Marco, Garofalo, Arcomaria, Picillo, Esther, Fiorillo, Chiara, D’Amico, Adele, Maggi, Lorenzo, Ruggiero, Lucia, Vercelli, Liliana, Magri, Francesca, Fattori, Fabiana, Torella, Annalaura, Ergoli, Manuela, Rubegni, Anna, Fanin, Marina, Musumeci, Olimpia, Bleecker, Jan De, Peverelli, Lorenzo, Moggio, Maurizio, Mercuri, Eugenio, Toscano, Antonio, Mora, Marina, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Bertini, Enrico, Bruno, Claudio, Minetti, Carlo, Comi, Giacomo Pietro, Santorelli, Filippo Maria, Angelini, Corrado, Politano, Luisa, Piluso, Giulio, Nigro, Vincenzo
Publicado 2018

Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study

por Astrea, Guja, Romano, Alessandro, Angelini, Corrado, Antozzi, Carlo Giuseppe, Barresi, Rita, Battini, Roberta, Battisti, Carla, Bertini, Enrico, Bruno, Claudio, Cassandrini, Denise, Fanin, Marina, Fattori, Fabiana, Fiorillo, Chiara, Guerrini, Renzo, Maggi, Lorenzo, Mercuri, Eugenio, Morani, Federica, Mora, Marina, Moro, Francesca, Pezzini, Ilaria, Picillo, Esther, Pinelli, Michele, Politano, Luisa, Rubegni, Anna, Sanseverino, Walter, Savarese, Marco, Striano, Pasquale, Torella, Annalaura, Trevisan, Carlo Pietro, Trovato, Rosanna, Zaraieva, Irina, Muntoni, Francesco, Nigro, Vincenzo, D’Amico, Adele, Santorelli, Filippo M.
Publicado 2018