Rothmund-Thomson syndrome and osteoma cutis in a patient previously diagnosed as COPS syndrome

por van Rij, M. C., Grijsen, M. L., Appelman-Dijkstra, N. M., Hansson, K. B. M., Ruivenkamp, C. A. L., Mulder, K., van Doorn, R., Oranje, A. P., Kant, S. G.
Publicado 2016

Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation

por Bijlsma, E.K., Collins, A., Papa, F.T., Tejada, M.I., Wheeler, P., Peeters, E.A.J., Gijsbers, A.C.J., van de Kamp, J.M., Kriek, M., Losekoot, M., Broekma, A.J., Crolla, J.A., Pollazzon, M., Mucciolo, M., Katzaki, E., Disciglio, V., Ferreri, M.I., Marozza, A., Mencarelli, M.A., Castagnini, C., Dosa, L., Ariani, F., Mari, F., Canitano, R., Hayek, G., Botella, M.P., Gener, B., Mínguez, M., Renieri, A., Ruivenkamp, C.A.L.
Publicado 2012